Альбинизм у человека - причины возникновения и как наследуется

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Классификация

Медицине известны следующие виды диплопии:

бинокулярная диплопия — развивается в трех формах (сенсорная, моторная, смешанная), наиболее распространенный вид патологии;
монокулярная диплопия — встречается намного реже, монокулярная диплопия имеет свои формы развития: рефракционная, аберрационная диплопия, папиллярная, ретинальная.

Еще есть временная диплопия, появляется при травме головы или после сильного алкогольного отравления. Такое отклонение проходит очень быстро. Есть и волевая, когда человек сам провоцирует это состояние.

Бывает горизонтальная и вертикальная проявляющаяся диплопия, в зависимости от плоскости, в которой происходит раздвоение картинки.

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

близорукость;
дальнозоркость;
косоглазие;
фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
проблемы в работе потовых желез;
кератома (доброкачественное новообразование на коже);
телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

очень низкое зрение;
неконтролируемое движение глазных яблок;
косоглазие;
бесцветная радужка;
патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Чем отличаются альбиносы от обычных людей?

Издавна повелось так, что человеческая раса отторгает соплеменников, у которых есть существенные и заметные отличия от общей массы. Причем неважно, какие это отличия, выраженные в материальном благе или физических особенностях. Таких особей общество именует «белыми воронами».

Именно так ощущают себя люди-альбиносы. На некоторых континентах такие люди с самого рождения приравниваются к инвалидам, а в некоторых государствах их сознательно угнетают своим пренебрежением.

Люди-альбиносы с красными глазами существенно отличаются от общей массы человечества.

Их отличительные особенности следующие:

бледный, иногда белый цвет кожи;
бесцветные волосы;
белоснежные ресницы и брови;
красные глаза.

Подобные отличия вызваны частичным или абсолютным отсутствием такого пигментного вещества, как меланин. Пигмент имеет сложный химический состав.

Он состоит из:

эумеланина;
феомеланина;
алломеланина.

Дефицит одного из компонента уже дает коррективы в геном человека, а отсутствие всех трех составных частей вызывает заболевание альбинизм.

Красный цвет глаз у таких людей встречается не всегда, многие из них имеют серый, зеленый или голубой цвет.

Дефицит пигмента очень опасен, так как кожный и волосяной покров человека подвержен негативному воздействию ультрафиолета, источником которого являются солнечные лучи. Причем влияние от ультрафиолета происходит постоянно, даже в вечернее или ночное время, только в меньшей степени.

Дискриминация альбиносов

Лечение и прогноз при альбинизме

На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.

С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.

Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.

Сколько лет живут альбиносы люди, почему они долго не живут?

Альбинизм – хроническое наследственное заболевание, именно поэтому человечество уверенно в не долгожительстве таких людей. Отчасти это верное предположение, так как альбиносам всю жизнь приходится защищаться от негативного воздействия извне и в разы чаще бороться с появившимися на этом фоне заболеваниями.

Самая опасная болезнь, которая чаще других поражает таких пациентов, это рак кожи. Патология развивается при сильном негативном воздействии солнца на незащищенную кожу.

Однако, зная о своем уязвленном состоянии, многие предпринимают профилактические мероприятия, которые помогают дожить до самой старости. Альбиносы живут полноценной жизнью, создают семьи, устраиваются на работу, ведут социальный образ жизни – и все это им доставляет радость и дает силы бороться за свое здоровье дальше.

Причины

Рассматриваемое отклонение является врожденной патологией, возникающей в результате различных генетических отклонений. Заболевание может развиваться фоном при нефрофиброзе, синдроме Дауна, синдроме Аперта, синдроме Эдвардса и др. Опухоли головного мозга, грыжи и расщелины могут являться сопутствующими отклонениями данного заболевания.

Основные причины прогрессирующей патологии:

наследственная предрасположенность при условии наличия аналогичного отклонения у близких родственников;
использование сильнодействующих медицинских средств во время беременности;
отклонения в развитии плода вследствие негативного воздействия перенесенного матерью инфекционного заболевания;
использование матерью во время беременности наркотических средств, алкоголя и иных запрещенных веществ.

По статистике, самой частой причиной патологии является наследственная предрасположенность.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Насколько распространен альбинизм?

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Проблемы со зрением

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

близорукость;
дальнозоркость;
астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Глазо-кожный

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны. Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Типы и признаки альбинизма

По симптомам, характеризующим заболевание, различают два типа альбинизма. Самым распространенным типом является глазокожный альбинизм.

При глазокожном альбинизме наблюдается отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз.

Глазной альбинизм характерен тем, что при нормальной окраске волос и кожи, отсутствует пигментация радужной оболочки глаз.

Признаками альбинизма, при глазокожном развитии болезни служат светлые до белого, тонкие и мягкие волосы, нежно белая кожа, через которую легко просматриваются капилляры, светло серые глаза. При легкой форме альбинизма, с годами волосы могут слегка потемнеть, в связи со старением организма. Для этой формы заболевания характерно наличие нистагма – мерцательного движения глазами, а также повышенной светочувствительностью (светобоязнью). Возможны и другие проблемы со зрением – дальнозоркость, близорукость, астигматизм.

При глазокожном альбинизме, из-за отсутствия меланина, возникают проблемы с солнечными лучами. Больным загорать нельзя, т.к. могут возникнуть ожоги и кроме того воздействие ультрафиолета может спровоцировать рак кожи.

Глазной альбинизм встречается реже, но имеет значительные проблемы. Цвет волос и кожи при глазном альбинизме не отличается от нормы.

Признаками альбинизма в этом случае, служат отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, нарушение глазной координации. Возможно снижение глубины зрительного восприятия.

Глазной альбинизм может выражаться снижением остроты зрения, нистагмом, миопатией, тремором головы, косоглазием.

Существует мнение, что у альбиносов красные глаза. На самом деле все не так. Глаза могут быть даже светло карими, но в связи с тем, что свет отражается от сетчатки, возникает ощущение красноватого отблеска, как при фотографировании с электронной вспышкой.

Помимо визуальных признаков, существуют тесты, определяющие тип альбинизма. Это тест на пигментацию волосяной луковицы и тест на тирозиназу. Тест на тирозиназу более точен, при нем определяется способность тирозиназы преобразовываться в меланин.

Причины альбинизма нужно искать в семейной наследственной истории. В настоящее время не существует методов лечения от альбинизма. Можно проводить различные лечебные курсы и хирургические методы, но все они могут только слегка скорректировать проблему. Альбинизм не лечится.

Людям, страдающим альбинизмом нужно применять профилактические меры. Носить солнцезащитные очки, одежда должна быть с длинными рукавами, закрывать ноги, избегать воздействия яркого солнечного света. Не загорать!

Почему у альбиносов красные глаза и всегда ли это так?

В здоровом организме сосуды радужной оболочки имеет пигмент, который окрашивает ее в различные оттенки. У альбиносов ввиду полного или частичного отсутствия выработки меланина оболочка прозрачная, но не красная, как привыкли все считать. Глаза становятся красными из-за просвечивания кровеносных сосудов глаза в результате светоотражения тонкой оболочки.

Людей-альбиносов можно увидеть с красными глазами только, если у них отмечается 3 тип альбинизма, что достаточно редкое явление. При данном типе краснота отмечается также на волосяном и кожном покрове.

В какое время суток произошло событие

Значение приметы трактуется в зависимости от того, в какое время дня голубь постучался в окно. Первая половина дня, чаще всего, сулит положительные перемены. Если птаха решила постучаться утром во время нахождения хозяев в постели, ожидается небывалое счастье.

Настойчивый стук пернатого после обеда – плохое предзнаменование. Ночное постукивание сообщает о визите души недавно умершего родственника. Для беременной женщины стук ночного гостя может означать явление души будущего малыша.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному

Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Признаки и симптомы

При глазокожном альбинизме 1 типа может возникнуть несколько проблем со зрением, включая непроизвольное движение глаз вперед и назад (нистагм), уменьшение пигмента радужки (трансиллюминация радужки), уменьшение пигмента сетчатки, отсутствие развития макулы (гипоплазия желтого пятна), что приводит к аномальному развитию фовеа (область глаза, отвечающая за остроту зрения), плохая острота зрения и патологические связи в нервах от сетчатки к мозгу, что вызывает косоглазие и снижает восприятие глубины. Острота зрения у людей может варьироваться от 20/60 до 20/400, обычно в зависимости от количества пигмента, присутствующего в глазу. Острота зрения обычно лучше у людей с большим количеством пигмента меланина.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ГКА 2) связан с теми же проблемами зрения, что и при ГКА 1 типа. Люди с ГКА 2 типа имеют широкий спектр пигментации кожи, которая частично зависит от их генетического фона и присутствующих мутаций. Цвет волос обычно не полностью белый, и в коже может присутствовать некоторое количество пигмента, но цвет кожи обычно светлее, чем у здоровых родственников. У людей, подвергающихся длительному пребыванию на солнце, могут развиться пигментные невусы и лентиго. Этого не происходит при других типах ГКА. Снижение пигментации кожи очевидно у африканцев и афроамериканцев, но окраска кожи кажется близкой к нормальной в других популяциях с обычно более светлой пигментацией, но пораженные люди не загорают. Коричневый ГКА — это подтип ГКА 2, при котором волосы и кожа окрашены в более темный цвет. Об этом типе ГКА сообщалось только у лиц африканского происхождения. ГКА 2 типа связан с мутациями в гене OCA2, ранее называвшемся геном P.

Глазокожный альбинизм 3 типа (ГКА 3) первоначально был описан в африканской популяции. У пораженных людей кожа от красного до красновато-коричневого цвета, рыжие или красноватые волосы, а также карие глаза, и это состояние первоначально было названо рыжим альбинизмом. ГКА 3 типа в настоящее время идентифицирован в нескольких дополнительных популяциях, особенно азиатского происхождения, включая китайцев и японцев, а также у индейцев из Азии и Северной Европы. У людей азиатского происхождения светлые волосы со светло-каштановыми бровями и кожа светлее, чем у их предков. Пигментация волос и кожи увеличивается с возрастом. Проблемы со зрением не такие серьезные, как при ГКА 1 или ГКА 2 типа. Нистагм и светобоязнь могут отсутствовать. ГКА 3 связан с мутациями в гене белка 1, связанного с тирозиназой (TYRP1).

Глазокожный альбинизм 4 типа (ГКА 4) характеризуется физическими признаками, аналогичными ГКА 2. Цвет волос у пораженных людей может варьироваться от желтого до коричневого. Острота зрения может варьироваться от 20/30 до 20/400 в зависимости от количества присутствующего пигмента, но обычно она находится в диапазоне от 20/100 до 20/200. После детства зрение обычно стабилизируется. ГКА 4 типа был первоначально идентифицирован у человека турецкого происхождения и был обнаружен в азиатских популяциях, включая японцев, корейцев и немцев, ГКА 4 связан с мутациями в гене SLC45A2 (ранее называвшемся MATP), мембранно-ассоциированном транспортном белке.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Профилактика заболевания

Свести к минимуму риск возникновения диплопии помогут такие советы:

Не злоупотребляйте алкоголем.
Бросьте курить.
Соблюдайте режимы сна, отдыха и питания.
Не забывайте про ежедневные физические нагрузки.
Контролируйте артериальное давление.

При возникновении признаков диплопии, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Раздвоение изображения свидетельствует о развитии заболеваний организма. Вы сможете избежать их последствий, если вовремя примите необходимые меры.

Причины альбинизма

За окрас кожного покрова, волоса, глаз, бровей и ресниц отвечают гены. При зачатии в организм каждого человека закладывается информация о цвете радужных оболочек, кожи и придатков. В результате мутации гена возможно развитие альбинизма еще в утробе матери. Даже незначительное мутирование вызывает проблемы с красящим пигментом, отвечающим за оттенок кожи, волос и глаз.

Нужно понимать, что альбинизм относится к врожденным нарушениям, но может проявляться постепенно. Чаще всего альбиносы рождаются в семьях, где в роду когда-либо были альбиносы. Нередко генная мутация возникает спонтанно, даже если в роду не было альбиносов.

За цвет кожного покрова, волос и радужных оболочек отвечает меланин. Чем меньше меланина в клетках организма, тем светлее кожа и волосы. В зависимости от количества меланина в организме люди могут иметь разные типы нарушения. В случае полного отсутствия красящего пигмента человек рождается полностью белым – альбиносом.

За количественную выработку меланина отвечает фермент тирозиназ, активность которого определяется на уровне генетики. Под воздействием фермента меланин начинает образовываться в радужках глаз и коже. Пигмент в свою очередь защищает кожу людей от облучений ультрафиолетом через формирование загара. Наличие пигмента в глазах позволяет попадать лучам света лишь через зрачки, что делает яркое освещение и солнечный свет менее опасным для глаз.

Почему люди-альбиносы такими рождаются?

Люди-альбиносы с красными глазами, по мнению современных ученых, рождаются по причине отсутствия фермента тирозиназы, ответственного за выработку пигмента меланина. Заболевание считается наследственным, то есть причиной выступает генетическое нарушение. Однако даже при наличии мутировавших генов человек может родиться без каких-либо отклонений.

Альбинизм – наследственная патология, проявляющаяся у человека только в том случае, если один или оба родителя являются носителями измененных генов, при этом у самих родителей может и не быть внешних отличий от обычных людей.

Альбинизм – неизлечимая патология, лечение в данном случае направлено на исправление части проблем, вызванных заболеванием. К примеру, у альбиносов часто имеются проблемы со зрением, поэтому терапия основана на корректировке данного состояния.

Избежать появления в семье ребенка-альбиноса можно только при тщательном планировании беременности. Современные методы исследования позволяют пройти генетическое обследование, которое определит наличие мутировавших генов у потенциальных родителей. Кроме этого, перед зачатием ребенка можно изучить «родовое дерево», возможно ранее в семье у отца или матери были родственники альбиносы.

Еще одно предположение появления мутированных генов – это осложнение после перенесенных серьезных болезней.

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

Глазной – поражаются только глаза.
Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

сниженная острота зрения;
косоглазие;
прозрачность радужки;
нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Как проявляется альбинизм у человека?

Альбинизмом называют наследственную патологию, при которой в организме человека отсутствует или присутствует в малом количестве пигмент меланин. Именно он отвечает за цвет кожи, волос и радужки глаза.

Распространенным типом заболевания является кожно-глазной альбинизм. Люди с таким диагнозом обычно имеют абсолютно белую кожу и волосы, на которых со временем может проявиться слабая пигментация. Со стороны зрительной системы у них наблюдаются патологические мерцательные движения глазных яблок, повышенная светочувствительность, слабое зрение, иногда косоглазие и амблиопия.

Еще один распространенный вид патологии — альбинизм глаз. При таком диагнозе люди имеют волосы и кожу привычного цвета, но в радужке глаза полностью или частично отсутствует пигмент. Радужка у альбиносов может иметь белёсый или голубоватый оттенок. При определенном свете такие глаза выглядят красными. У людей с глазным альбинизмом нередко возникают проблемы со зрением.

Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?

Меланин — важнейший пигмент, который участвует в зрительном процессе. Когда мы воспринимаем визуальное изображение, оно проходит через оптические среды глазного яблока и попадает на сетчатую оболочку. В сетчатке сконцентрированы фоторецепторы, преобразующие световые сигналы в нервные импульсы, которые затем поступают в головной мозг. Эти рецепторы своими кончиками погружены в пигментный эпителий сетчатой оболочки, который, в свою очередь, должен поглощать все световые лучи, прошедшие через фоторецепторы. Благодаря поглощению света пигментным эпителием, мы получаем контрастное, четкое изображение.

У людей с альбинизмом пигмент в эпителии сетчатки отсутствует или его слишком мало, чтобы полноценно поглощать световые лучи. В результате свет, проходящий через фоторецепторы, не поглощается пигментным эпителием и попадает на сосудистую оболочку глазного дна. Он начинает отражается от нее в хаотическом порядке, снова проходит сквозь фоторецепторы, что уменьшает резкость и четкость изображения.

Если пигмент отсутствует также в радужке, то и она не может задерживать часть светового потока. В результате на сетчатую оболочку попадает большое количество света плюс нарушается его фокусировка. Вот почему люди с альбинизмом видят хуже тех, кто имеет нормальное количество меланина в организме.

Распространенной патологией у альбиносов является нистагм, при котором глаза совершают неконтролируемые колебания. Нарушение усиливается, когда человек пытается задействовать максимум фоторецепторов в разглядывании определенного объекта.

Часто у альбиносов присутствует то или иное нарушение рефракции (дальнозоркость, близорукость, астигматизм). По данным исследований, оптическая система глаза может меняться таким образом, чтобы добиться четкого изображения на сетчатке. Это объясняет изменение оптики глаза в сторону близорукости или дальнозоркости при альбинизме.

Вылечить альбинизм сегодня невозможно, но корректировать зрительные нарушения можно и необходимо. Для этого стоит обратиться к врачу-офтальмологу.

Какие бывают проблемы со зрением у альбиносов?

Люди-альбиносы с красными глазами и не только всегда имеют какие-либо проблемы со зрением. Это обусловлено отсутствием все того же меланина, ведь он не только дает пигментацию радужной оболочке, но и выполняет ряд функций. Одна из них – это поглощение и концентрирование поступающего света. При отсутствии вещества свет рассеивается, и картинка получается размытой и малоконтрастной.

Среди многочисленных проблем со зрением у альбиносов можно выделить самые распространенные:

аномальное прорастание ретиногенных изображений, что приводит к неестественному пересечению нервных волокон;
снижение качества и остроты зрения;
светобоязнь, сопровождающаяся болезненностью, иногда свет повреждает сетчатку глаза;
гипоплазия фовеальной ткани;
близорукость или дальнозоркость.

На фоне указанных проблем у альбиносов развиваются такие заболевания:

нистгам (непроизвольное движение глазных яблок);
гипоплазия зрительного нерва (недоразвитие);
амблиопия (падение остроты зрения);
астигматизм (изменение сферической формы роговицы или структуры хрусталика).

Отсутствие пигмента, поглощающего большой объем света, увеличивает световые блики и рассеивает свет внутри сетчатки. Именно поэтому у альбиносов высокой степени развита патологическая светобоязнь. Состояние нередко сопровождается болезненностью и чувством сильного дискомфорта. Ношение светозащитных очков в некоторой степени снижает подобные ощущения.

Альбиносы люди — характер: особенности

Альбиносы — характер

По сути, альбиносы люди по характеру не отличаются от других. Как правило, молодые люди не любят дневное время, потому что они слишком чувствительны к свету. Поэтому многие отмечают, что ложатся ночью поздно, потому что так им гораздо комфортнее. Нередко дети издеваются над своими сверстниками, которые отличаются от них, но это не мешает им достигать больших успехов. В большинстве своем это добрые жизнерадостные люди.

Кстати, в интернете сегодня все больше популярности набирает тема альбинизма и некоторые люди специально даже выдают себя за таковых, потому что им нравится выделяться и быть не как все.

Какие дети рождаются у альбиносов?

Гарантировано унаследуют ген альбинизма дети, оба родителя которых являются носителем мутированного гена. Причем они сами могут абсолютно не отличаться от своих соплеменников. Если носителем альбинизма является только один родитель, вероятность рождения ребенка-альбиноса довольно низкая, но малый процент все же есть.=

Рожденный ребенок без признаков болезни, но унаследовавший геном от своего родителя, впоследствии его передает своему потомству. Пара, имеющая мутированный ген, но без симптомов патологии, рождает на свет ребенка-альбиноса в 1 случае из 4.