Мегалокорнеа: все о болезни

Мегалокорнеа у ребенка

Диаметр роговицы новорожденного малыша в норме составляет 9 миллиметров. При мегалокорнеа параметры роговицы у ребенка увеличиваются на 2 миллиметра и более. В начале развития болезни роговица остается прозрачной, как и в нормальном состоянии. При этом передняя камера глазного яблока увеличивается и становится более глубокой. Для этой стадии не характерно появление застоев в самом глазу. Остается в норме и внутриглазное давление.

Мегалокорнеа может быть признаком гидрофтальма. Чтобы определить недуг,нужно сделать обследование, которое поможет выявить врожденную глаукому.

Главный отличительный признак мегалокорнеа от гидрофтальма – отсутствие помутнений роговой оболочки в первом случае. При этом заболевании лимб роговицы не расширяется и не становится тоньше. Разрывов задней пограничной мембраны не наблюдается. При мегалокорнеа повышается офтальмотонус и глаукоматозная экскавация. Детальный анализ присутствующих симптомов поможет установить конкретный диагноз.

При увеличении объема передней камеры глаза мегалокорнеа часто сопровождается аметропией. Если процесс имеет односторонний характер, то клиническая картина может дополниться анизометропией, которая приводит к прогрессивному развитию амблиопии (ленивому глазу) и содружественному косоглазию. При появлении таких симптомов у ребенка необходимо обследоваться у специалистов и в последующем наблюдаться у офтальмолога.

Комплексный осмотр включает в себя исследование глазного дна, определение преломляющей силы оптической системы глаза и замер внутриглазного давления.

Специалисты назначают профилактические мероприятия, помогающие предупредить развитие амблиопии и косоглазия. При подтвержденной врожденной глаукоме новорожденного пациента начинают лечить. Терапия помогает избежать вторичных необратимых изменений глазного яблока и нарушений функций органов зрения.

Особенности заболевания

До начала 20 века мегалокорнеа считалась абортивной разновидностью глаукомы. Представление о заболевании в корне изменил немецкий исследователь Б. Кайзер, открыв генетическую природу недуга. В 90% случаев патология передается по X-сцепленной хромосоме, поэтому мегалокорнеа диагностируется чаще у мальчиков. Во всех остальных случаях наследование является аутосомно-рецессивным, то есть человек может быть носителем гена, но не страдать от болезни.

Болезнь является врожденной, поэтому первые признаки обнаруживаются еще в родильном отделении. В большинстве случаев не происходит нарушения нормальной прозрачности роговицы, несмотря на то, что передняя камера может быть увеличена по сравнению с нормой. Кроме того, глазное яблоко и офтальмологический тонус также не страдают. Первоочередная задача врачей при обнаружении типичных признаков болезни – дифференцировать недуг от врожденной глаукомы (гидрофтальмы). Есть несколько характерных отличий мегалокорнеа от других схожих заболеваний:

• Нет сильных истончений или деформации лимба;
• Не наблюдается дефектов в десцеметовой оболочке;
• Не возникают функциональные расстройства, типичные для глаукомы;
• Внутриглазное давление всегда находится в норме;
• Болезнь не прогрессирует, за исключением увеличения диаметра роговицы пропорционально возрасту.

  

Мегалокорнеа диагностируется при первичном осмотре новорожденного, поэтому есть возможность контролировать течение заболевания с первых дней жизни ребенка.

Причины мегалокорнеа

Причины мегалокорнеа заключаются в том, что патология передается от обладателя дефектного гена или напрямую от мамы к малышу. Болезнь появляется в первом триместре беременности во время формирования у плода зрительного аппарата. При нормальном развитии «глазной бокал» меняется с формы колокола на сферу. Изменения происходят на 6 неделе. У плода с мегалокорнеа трансформация наблюдается позже. Поэтому диаметр ресничного пояса и прилежащих структур увеличиваются в размерах. Анатомическое распределение структурных элементов роговицы не отличается от нормального. Однако она увеличивается в диаметре и становится тоньше.

Причины и механизм возникновения

В 1914 году болезнь была описана Кайзером, который впервые выделил ее как самостоятельную клиническую единицу. Он доказал, что развитие аномалии связано с патологией Х-хромосомы. До этого времени макрокорнеа считалась разновидностью врожденной глаукомы. Наследуется недуг по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу. Так как поражается только Х-хромосома, болеют им чаще мальчики. Носителем измененного гена может быть как мужчина, так и женщина.

На этапе формирования зрительного аппарата эмбриона, когда форма роговицы должна сменяться с колоколовидной на сферическую, у больных мегалокорнеа диаметр отверстия бокала глазного яблока долгое время продолжает соответствовать его экваториальному размеру. Это приводит к увеличению размеров анатомических структур переднего отрезка глаз. При этом клетки роговицы распределяются правильно, но на большей площади, и оболочка истончается в центре.

Симптомы мегалокорнеа

Мегалокорнеа – двухсторонняя болезнь, которая зачастую не прогрессирует. Основным симптомом мегалокорнеа считается прозрачная роговая оболочка, которая значительно увеличивается в диаметре. Клиническая картина болезни напрямую зависит от прогрессирования патологических нарушений роговицы. Если никаких изменений не наблюдается, то функции зрительного органа остаются в норме.

При развитии у пациента двухстороннего поражения роговой оболочки возможно появление дистрофии, распыления пигмента. У больных снижается острота зрения, очертания предметов искажаются. Могут появиться близорукость и астигматизм. Иногда глазная болезнь усугубляется частичным вывихом хрусталика, который возникает от растяжения связочного аппарата. В данном случае возникают симптомы иридодонеза – дрожания радужки, которое появляется при резком движении глазами. {banner_gorizontalnyy2}

При наличии синдрома дисперсии пигмента с дальнейшим прогрессированием вторичной глаукомы может повышаться офтальмотонус. Пигмент перераспределяется из пигментного эпителия заднего слоя радужки. Меланоциты скапливаются на структурах заднего отдела глазного яблока, что может стать причиной нарушений трабекулярной сети угла передней камеры с изменением оттока внутриглазной жидкости. Больной жалуется на дымку перед глазами, у него прослеживается понижение остроты зрения, возникают неприятные ощущения в глазу и «радужные круги» при взгляде на источник света. Тяжелое течение болезни сопровождается растяжением радужки с последующим развитием гипоплазии основного вещества роговицы и усилением пигментации трабекулярной сети. При появлении таких изменений формируется веретено Крукенберга.

Мегалокорнеа в основном развивается как самостоятельный недуг. Самыми часто встречающимися сопутствующими патологиями являются смещение хрусталика,синдром пигментной дисперсии, врожденное сужение зрачка, катаракта.

Диагностика мегалокорнеа

Мегалокорнеа диагностируют при проведении тщательного комплексного обследования пациента. Основным отличительным признаком этого глазного недуга от гидрофтальма является то, что болезнь не прогрессирует, роговая оболочка остается прозрачной.

При мегалокорнеа не наблюдается никаких функциональных расстройств, не проявляется глаукоматозная экскавация. Внутриглазное давление зачастую соответствует норме.

Для установления диагноза специалисты проводят дифференцированную диагностику, которая позволяет исключить врожденную глаукому или водянку глаза.

Отек роговой оболочки может возникнуть вследствие родовой травмы. Увеличение происходит в косом или вертикальном направлении. При мегалокорнеа происходит горизонтальное увеличение роговой оболочки более чем на 1 миллиметр. Дистрофические изменения при этом не наблюдаются: роговичный слой не истончается, десцеметовая оболочка остается целой, лимб не расширяется.

Диагностика

Чтобы выявить заболевание офтальмолог проводит комплексный осмотр, в который входит:

• изучение глазного дна;
• измерение ВГД (внутриглазного давления);
• ультразвуковое исследование;
• пахиметрия (метод диагностики, при котором измеряется толщина роговой оболочки);
• визометрия;
• биомикроскопия.

Как проходит биомикроскопия

Для данной болезни характерно увеличение горизонтального размера роговицы. Если у пациента размер роговицы на 2 мм больше нормы (которая определяется в зависимости от возраста больного), то ему ставят соответствующий диагноз. К примеру, для новорожденных нормой является роговица в 9 мм, следовательно, если у малыша роговая оболочка составляет больше 11 мм, то ему будет поставлен диагноз мегалокорнеа.

Лечение мегалокорнеа

Если острота зрения, рефракция и внутриглазное давление остается в пределах нормы, то специальной терапии не требуется. При выявлении таких дефектов рефракции глаза, как астигматизм, близорукость и дальнозоркость нужна коррекция зрительного восприятия посредством контактных линз или очков. При мегалокорнеа осуществление лечения хирургическим путем не всегда возможно из-за суженного зрачка, возможного частичного вывиха хрусталика. Также есть вероятность разрыва задней капсулы хрусталика. Если возникает вторичная катаракта на фоне заболевания, то специалисты рекомендуют проводить факоэмульсификацию. После этого производится имплантация специальной интраокулярной линзы (искусственного хрусталика). Хирургическое вмешательство осуществляется через корнеосклеральный надрез. В качестве наркоза используют ретробульбарную анестезию.

Лечение

Мегалокорнеа в настоящее время не требуется абсолютно никакого лечения, потому как оно не способно оказывать возможного негативного воздействия на общее состояние зрения. Не важно, когда у пациента было диагностировано заболевание, в любом возрасте для пациента нет неприятных прогнозов, связанных с потерей зрения.

Стадия болезни и возраст пациента не влияет на ее протекание и появление возможных осложнений. Чтобы избежать возможных переживаний родителей, когда у ребенка было обнаружено заболевание, им необходимо порекомендовать регулярно проходить полный осмотр у специалиста офтальмолога.

Осложнения мегалокорнеа

При возникновении патологии следует незамедлительно обращаться за помощью к специалисту.
Мегалокорнеа опасна осложнениями, которые появляются вследствие увеличения размеров передней глазной камеры:

• повышается уровень жидкости между камерами;
• возникает катаракта;
• происходит отслоение сетчатки;
• появляется пигментная глаукома;
• смещается хрусталик.

Также на фоне мегалокорнеа может появиться спастический миоз.

{banner_gorizontalnyy3}

Возможные осложнения

Как правило, это заболевание характеризуется лишь увеличением горизонтального размера роговой оболочки (какие-либо иные патологические изменения отсутствуют).

Тем не менее вследствие увеличенного размера роговицы, возможно увеличение количетсва межкамерной жидкости, что может привести к нарушению состояния хрусталика, а также сетчатки. В результате чего возможно появление следующих осложнений:

• смещение либо вывих хрусталика, факодонез (дрожание хрусталика), иридодонез (дрожание радужной оболочки);
• развитие катаракты;
• пигментная глаукома;
• возможность отслоения сетчатки;
• появление астигматизма или близорукости (это в тех случаях, когда наблюдается еще и кривизна роговой оболочки);
• развитие эмбриотоксона – это аномальное помутнение роговицы по кругу;
• возможно развитие миоза (сужение зрачка).

Профилактика мегалокорнеа

Эффективных методов профилактики развития мегалокорнеа не существует. Если заболевание присутствует у одного из родителей, в период беременности нужно строго следовать всем предписаниям специалиста, проходить процедуру ультразвукового исследования и беречь здоровье. При наличии генетической мутации и возникновении заболевания в первую очередь следует дифференцировать недуг от иных болезней, так как мегалокорнеа встречается нечасто. Болезнь не подвергает опасности здоровье пациента, однако после 30 лет шансы развития вторичной катаракты возрастают. Специалисты советуют периодически посещать офтальмолога и проходить детальный осмотр, для того чтобы вовремя заметить прогресс недуга. Проф. обследование состоит из таких процедур как визи- и тонометрия. При подозрении на увеличение диаметра роговой оболочки следует как можно быстрее произвести ее замер.

Мегалокорнеа является довольно редким заболеванием. Каждый маленький пациент, у которого обнаруживают недуг, ставится на учет к специалисту и наблюдается в течение всей жизни. Сложность в профилактике и терапии недуга объясняется его генетической природой. Однако даже в самых сложных случаях протекания мегалокорнеа есть вероятность частичного излечения. Полное снижение зрительного восприятия или слепота наступает только на фоне осложнений в виде глаукомы или катаракты.Эффективные методы лечения помогают ликвидировать возможные вторичные заболевания при данной глазной патологии.

Профилактика

К большому сожалению, на сегодня еще не появилось достаточно эффективных методик для проведения профилактики. Поэтому невозможно полностью предотвратить развитие настолько неприятного заболевания глаз, как мегалокорнеа, ведь оно имеет врожденный характер.

Потому как, в большинстве случаев данное заболевание определяется у новорожденных детей и во время беременности, женщине следует быть особенно внимательной к своему здоровью. Профилактика болезни включает соблюдение рекомендаций специалиста и следование всем его показаниям. В таком случае последствия могут быть совершенно не опасными для пациента.

Питание пациентки должно быть обязательно сбалансированным и полноценным, а также нужно содержать достаточное количество полезных витаминов и минералов, которые обязательно требуются для правильного формирования здорового плода. Важно также как можно больше гулять на свежем воздухе, проходить регулярные плановые осмотры у врача, а также консультироваться у проверенных специалистов на счет того, какие точно причины вызвали начало развития этой глазной болезни.

В таком случае, когда во время беременности женщина будет точно соблюдать все вышеперечисленные рекомендации, то вероятность начала развития осложнений можно свести к самому минимуму.