Аниридия: фото глаза, как наследуется

Причины развития аниридии

Аниридия – это редкое заболевание, которое по данным статистики встречается примерно у одного человека из 70 тысяч. Предрасположенность к наследованию данной патологии достигает 65% среди детей, у родителей которых наблюдается данное состояние. В 35% случаев данная патология возникает случайно, спонтанно, в следствие генетической мутации, впервые возникшей в семье. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени, частота его появления не зависит от расы и географического происхождения.
По происхождению аниридию подразделяют на врожденную и приобретенную, а, соответственно, причины данного заболевания подразделяют на внутренние (эндогенные), приводящие к врожденной аниридии, и внешние (экзогенные), приводящие к развитию приобретенной аниридии.

Эндогенные причины. Генетические «поломки»

Непосредственным фактором развития врожденной аниридии является спонтанная мутация гена РАХ 6. Он отвечает за правильное анатомическое и функциональное формирование глазного яблока на ранних стадиях эмбриогенеза, а также частично принимает участие в дифференциации центральной нервной системы, некоторых органов желудочно-кишечного тракта, в первую очередь кишечника и поджелудочной железы.

Возникшие нарушения в указанном гене могут приводить как к незначительному снижению остроты зрения, так и к полному отсутствию глаз, когда в результате мутации неправильно развивается не только радужка, но и другие оболочки и структуры глаз — роговица, передняя и задняя капсула хрусталика, сетчатка, зрительный нерв, а также возникают проблемы с пищеварением, развитием определенных структур головного мозга, в первую очередь мозжечка.

При научных исследованиях определено, что ген локализуется в верхней части одиннадцатой хромосомы, а точнее в ее коротком «р»-плече и наследуется доминантным путем, а значит, наличие даже одного аномального гена у человека достаточно для развития заболевания, а при наличии сразу двух – последствия будут еще более тяжелыми – может родиться человек без глаза, а врожденные аномалии включают в себя искажение костей лицевого и мозгового черепа.

При «поломке» этого гена, вместо нормального развития глазного яблока, на 12-14 неделе внутриутробного развития у плода формируются аномальные структуры. При небольших генных изменениях, вызванных мутацией, не происходит полноценного развития клеток хрусталика, и создаются предпосылки к развитию врожденной катаракты – помутнение определенных слоев нашей оптической линзы.

При более серьезных изменениях гена происходит вовлечение в патологический процесс трабекулярной сети угла передней камеры и развитие врожденной глаукомы, сопровождающейся повышенным ВГД, снижением зрения за счет сдавливания зрительного нерва с первых дней жизни, развитием атрофии этого нерва и буфтальма – «бычьего» глаза. Все перечисленные патологии всегда приводят к катастрофическому снижению остроты зрения, а значит — инвалидизации ребенка.

Фото: https://pixabay.com/photos/puzzle-dna-research-genetic-piece-2500333/

Экзогенные причины развития аниридии

Причиной аниридии могут стать не только генетические нарушения, но и внешние факторы, на которые мы можем хотя бы частично повлиять, соблюдая безопасность.

При тяжелых контузиях человек без глаз может остаться, но чаще все ограничивается полным или частичным отрывом радужки от места ее прикрепления – корня. При этом возникает кровоизлияние в глаз, переднюю камеру, что в конечном итоге может привести к развитию вторичной глаукомы. При нарушение функционального расположения радужки страдает и хрусталик, его прикрепление к структурам глаза становится уже не таким прочным, и он может дислоцироваться в переднюю камеру или назад, в стекловидное тело.

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Формы аниридии

В зависимости от степени развития и сочетания с другими врожденными патологиями различают 3 формы аниридии:

• полная аниридия;
• частичная аниридия;
• аниридия, связанная с Гиллеспи-синдромом, WARG-синдромом и другими комплексными заболеваниями.

Полная форма

Для нее характерно наличие остаточных структур корня радужки – структуры, расположенной ближе к месту прикрепления к стенке глаза. Сама же радужка практически незаметна, отличить ее незначительные остатки возможно лишь при микроскопическом исследовании глаз.

Частичная форма

Для этой формы характерны те же признаки и симптомы, что и для полной, но в слабовыраженном виде. Чаще всего сама радужка присутствует, но ее основная структура – строма — слабо выражена. Изменения других органов возможны, но чаще всего незначительные.

WARG-синдром

Включает в себя:

• неполное отсутствие радужки;
• опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома, развивающаяся чаще у мальчиков в течение первых 5 лет жизни);
• патология мочеполовой системы;
• задержка психического развития.

На ранних этапах развития данный синдром может протекать без клинических проявлений, из-за чего, к сожалению, часто упускается и не диагностируется.

Синдром Гиллеспи

Включает в себя:

• аниридию;
• задержку умственного и психического развития;
• мозжечковую атаксию, сопровождающуюся нарушением походки, речи, почерка, несоразмерностью движений, дрожанием головы.

Он проявляется всего у 2% людей с аниридией, передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявиться у ребенка, у родителей которого нет никаких клинических проявлений аниридии.

Другие врожденные аномалии, сочетающиеся с аниридией

Одним из таких заболеваний является синдром Аксенфельда Ригера. Данный синдром проявляется:

• уменьшением количества зубов и их размеров;
• изменением в строении лицевого скелета;
• недоразвитием костей верхней челюсти;
• частичной или полной аниридией;
• колобомой радужки, дислокацией зрачка;
• катарактой;
• вторичной глаукомой, которая развивается из-за нарушения формирования угла передней камеры глаза и затруднения оттока внутриглазной жидкости в трабекулярную сеть.

Формы патологического состояния

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Как выглядит аниридия или Симптомы

Аниридия, как следует из ее определения, сопровождается в первую очередь отсутствием радужной (цветной) оболочки и правильно сформированного зрачка.

Так как радужка в норме защищает глубжележащие структуры глазного яблока от пагубного действия ультрафиолета, регулируя поступление света за счет расширения и сужения зрачка, все остальные симптомы будут связаны частично именно с отсутствием данной функции радужки при аниридии. Пациентов беспокоит яркий свет, возникает светобоязнь, часто нарушается сон.

При полной аниридии возникает нистагм – непроизвольные колебательные движения глазного яблока в горизонтальном или вертикальном направлении; косоглазие, которое практически невозможно исправить полностью даже хирургическим путем. У пациентов с аниридией практически всегда снижается зрение до очень низких значений, формируется амблиопия, при которой теряется возможность видеть четко даже в очках.

При сочетанных синдроме Гиллеспи и WARG-синдроме у пациентов наблюдаются изменения внутренних органов, нарушения мышечных функций верхних и нижних конечностей, задержка умственного и психического развития. У многих пациентов наблюдается опущение верхнего века одного или двух глаз, снижение слуха и нарушение сердечного выброса из-за стеноза легочной артерии.

При синдроме Аксенфельда-Ридера формируются спайки роговицы, происходит недостаточное развитие радужной оболочки, а там, где она присутствует, может существовать несколько зрачков. Глаза, как правило, увеличены в размерах, выглядят необычно. Такие типичные кукольные глаза привлекают к себе внимание уже с рождения.

Маленькая девочка по имени Мелани Мартинес стала известна именно благодаря этому редкому синдрому. Ее большие глаза, похожие на глаза принцесс из диснеевских мультфильмов, приковывают взгляды прохожих. На данный момент зрение девочки не страдает, но в солнечную погоду она всегда должна использовать солнечные очки.

Кроме поражения органа зрения синдром включает в себя изменение зубов, аномалии костей лицевого черепа, увеличенное расстояние между глазами, широкую переносицу, нарушение слуха и снижение умственных возможностей.

Фото: https://www.nastroy.net/post/chto-takoe-sklera-stroenie-funktsii-i-osobennosti

Клиническая картина

Офтальмологические симптомы:

• Чувствительность к свету;
• Аномальные ритмичные движения глазных яблок;
• Функциональное поражение зрения, когда один из органов полностью утратил свои функционалные качества;
• Общая потеря остроты зрения;
• Помутнение роговицы;
• Косоглазие;
• Глаукома или сильное предрасположение к этому состоянию;
• Аномалии тканей сетчатки;
• Патологии оптического нерва;
• Неправильная форма и проблемы с функциональными качествами хрусталика;
• Зауженная глазная щель.

Хрусталик в оптическом аппарате человеческого глаза исполняет роль своеобразной линзы. Он располагается в норме сразу же за радужкой. У пациентов с аниридией он смещен или же наблюдается его выраженный подвывих. В результате страдает его главное качество – светопроницаемость. Итог – стабильное развитие катаракты.

Желтое пятно отвечает за четкость центрального зрения. У пациентов оно обычно недоразвито. Снижается острота зрения. Наблюдается недоразвитие зрительного нерва.

Диагностика аниридии

Диагностика аниридии включает в себя стандартное офтальмологическое обследование и генетический анализ.

Осмотр

Впервые заподозрить полную аниридию можно уже в роддоме, а частичную – при диспансерном осмотре офтальмологом в один месяц. У новорожденных детей диагностика должна включать стандартный визуальный осмотр органа зрения прямым офтальмоскопом или ручной щелевой лампой, офтальмоскопию, ультразвуковую биомикроскопию. Под наркозом возможно проведение тонометрии и при необходимости — гониоскопии для определения анатомических аномалий, препятствующих нормальному оттоку внутриглазной жидкости.

У детей постарше кроме перечисленных ранее методов диагностики уже оценивается рефракция глаза, для того чтобы уточнить, необходима ли очковая коррекция для максимального улучшения и развития зрения с раннего возраста или нет.

Офтальмоскопия

При осмотре переднего отрезка глаза разглядеть радужку практически не удается, иногда при частичной аниридии можно заметить небольшие скопления ее структурной ткани. Для роговицы характерна значительная неоваскуляризация, когда кровеносные сосуды начинают нарастать на роговицу, образуется паннус.

При офтальмоскопии можно заметить:

• гипоплазию макулы – центральной зоны сетчатки;
• гипоплазию диска зрительного нерва;
• атрофию зрительного нерва.

Все эти особенности, выявленные при осмотре глазного дна, в той или иной степени являются главными причинами низкого зрения у людей с аниридией.

Измерение внутриглазного давления (ВГД)

У пациента с подозрением на вторичную глаукому лучше всего проводить без местной анестезии, с использованием пневмотонометра или прибора по типу ICare. Кроме того, стоит учитывать, что у людей с аниридией чаще встречается утолщение роговицы, что может влиять на точность показателей давления. Поэтому желательно предварительное проведение пахиметрии, для уточнения толщины роговицы и для использования этой поправки при измерении ВГД.

Ультразвуковая биомикроскопия

Необходима для оценки остаточной ткани радужной оболочки и обследования глазного дна у пациентов с катарактой, когда прямой осмотр затруднен из-за помутневшего хрусталика.

Из дополнительных методов обследования уже у детей школьного возраста и взрослых проводят оптическую когерентную томографию и электрофизиологическое исследование сетчатки и зрительных путей.

Генетический анализ

Кроме офтальмологического обследования, при аниридии необходимо проведение генетических анализов, в частности FISH–теста. Этот анализ необходим для исключения WARG-синдрома и определения дефекта РАХ 6 гена. Тест проводится на пробе крови в специальных генетических лабораториях.

До подтверждения сочетанных синдромов генетически, при подозрении на них необходимо проводить УЗИ мочеполовой системы, в том числе и почек, каждые 3 месяца.

Фото: https://pixabay.com/photos/optometrist-doctor-patient-eye-91750/

Подходы к лечению состояния

Лечение аниридии сводится к протезированию искусственной радужки и симптоматическому лечению, направленному на избавление от повышенной светочувствительности, на снижение внутриглазного давления и устранение косметического дефекта.

В настоящее время группа ученых из Канады, Франции и Великобритании, во главе с доктором Грегори-Эванс и доктором Элизабет Симпсон, разрабатывают методы применения генной терапии при аниридии, связанной с генетической мутацией. На данное исследование возлагаются большие надежды, и будем верить, что уже в скором времени проблема врожденной аниридии может быть устранена на очень ранних этапах развития.

Симптоматическое лечение

Всем пациентам с аниридией из-за отсутствия зрачка, выполняющего функцию диафрагмы и регулирующего количество света, поступающего на сетчатку, необходимо защищать глаза от пагубного действия ультрафиолета. Для этого им необходимо использовать солнцезащитные очки, обеспечивающие полноценное блокирование ультрафиолетовых лучей.

Из-за низкого зрения пациентам с аниридией прописывают очковую коррекцию, при этом предпочтение отдается ударопрочным (поликарбонатным) линзам и поляризационным противобликовым линзам, которые не только улучшают зрение, но и уменьшают раздражающее действие яркого света.

С целью профилактики развития изменений на роговице, пациенты с аниридией должны использовать слезозаместительную терапию и кератопротекторы в виде капель и гелей.

Для скрытия косметического дефекта возможно использование специальных контактных линз, закрывающих область предполагаемой радужки. Цвет контактной линзы подбирается с учетом окраски радужки другого глаза, но можно и экспериментировать, формируя необычные образы с помощью ярких и необычных цветов, и даже создать с помощью таких линз радужные глаза.

Но этот способ не всегда эффективен у детей, поскольку они плохо переносят сам процесс надевания и снятия контактной линзы и могут травмировать роговицу.

При повышении внутриглазного давления необходимо использовать гипотензивную терапию, желательно применение препаратов, уменьшающих продукцию водянистой влаги, а это — ингибиторы карбоангидразы, простагландины или бета-блокаторы.

Хирургическая коррекция

Пациентам с приобретенной травматической аниридией проводится имплантация искусственной радужки, которая выглядит как силиконовое кольцо с отверстием в центре, имитирующим зрачок. Цвет радужки подбирается индивидуально, и при односторонней аниридии он должен соответствовать цвету радужки второго глаза. Оперативное вмешательство проводится транссклерально, через отверстия в белочной оболочке нашего глаза – склере.

При врожденных аниридиях протезирование показано лишь тем, у кого риск повреждения роговицы при операции минимален. Если аниридия сочетается с катарактой, проводимая операция направлена и на одновременную замену хрусталика на искусственный.

При возникновении травматической аниридии, в первые часы и дни после травмы показан покой и постельный режим. В первые дни устраняют кровотечение гемостатиками (парабульбарные уколы с Дициноном, Этамзилат натрия внутримышечно, аскорутин внутрь), а через 4-5 дней к лечению добавляют фибринолитики (фибринолизин, гемаза парабульбарно).

Если кровоизлияние не устраняется к концу первой недели лечения, проводят парацентез – промывают переднюю камеру. Хирургическое лечение аниридии при этом начинают не ранее 2-3 месяцев после травматического повреждения.

Фото: https://pixabay.com/photos/surgery-surgeon-operation-medical-676388/

Радикальное лечение аниридии

Лечебное воздействие на пациентов, страдающих от аниридии чаще всего специфическое. Основной терапевтический прием – внедрение искусственного импланта, имитирующего функции радужки. Для этих целей подбирают специальные протезы. Они сформированы из особого геля с отверстием, который полностью соответствует нормальному человеческому зрачку. Цвет радужки подбирают согласно природным параметрам. Операция проходит посредством транссклерального доступа к оперируемым участкам.

Имплантируют ультрасовременный протез, как правило, только тем пациента, которые повредили радужку вследствие механического воздействия. Радикальное вмешательство в случае наследственной формы аниридии актуально только в случае частичного проявления, то есть не хватает каких-то отдельных фрагментов тканей.

Распространены случаи, когда отсутствие радужки отягощено проявлениями катаракты. В таком случае необходимо не только произвести стандартное протезирование, но и заместить деформированный хрусталик.

Осложнения аниридии

Осложнением аниридии в первую очередь является снижение зрения, которое может быть первичным, связанным с генетически сопряженной патологией, так и вторичным, связанным с развившейся глаукомой.

Глаукома может быть врожденной, при формировании неправильной системы оттока внутриглазной жидкости еще на внутриутробном этапе развития глаза, а может быть приобретенной, развившейся вторично. Причиной ее возникновения в данном случае является развитие особых спаек, синехий, в области угла передней камеры или между хрусталиком и остатками радужной оболочки.

Такие спайки приводят к нарушению естественного удаления внутриглазной жидкости, формируют блоки на пути ее оттока и становятся основной причиной повышения внутриглазного давления.

Симптомы

Клиническая картина, которая развивается при диагностировании колобомы достаточно типичная. Из-за внешних дефектов происходят изменения в структуре радужной оболочки, в результате чего она по форме напоминает грушу. Если повреждение распространилось только на радужную оболочку, то зрачковый край внешне не изменяется и сохраняется нормальная реакция глаза на свет.

Практически все пациенты, которые сталкивались с данным нарушением испытывали ослепление, но не стоит путать его с обычной слепотой.

Дело в том, что зрение сохраняется, но глаза не могут регулировать световые лучи, которые проходят через сетчатку. Приобретенная колобома сопровождается изменением работы сфинктера зрачка. Мышцы просто не могут сокращаться естественным образом.

Профилактические мероприятия. Антенатальная охрана плода

Профилактические меры приобретенной аниридии должны сводиться к соблюдению техники безопасности на рабочем месте и в быту. Любой удар глаза может сопровождаться отрывом радужки и развитием аниридии.

Врожденная аниридия возникает из-за генной мутации, поэтому специфических мер профилактики не существует. Если семья, в которой у одного из родителей есть врожденное отсутствие радужной оболочки глаза, планирует беременность, то необходима консультация генетика и офтальмолога в период подготовки к столь важному событию.

В германско-скандинавской мифологии Фрейр – бог солнечного света. Среди почитателей этого фольклора используется руна глаз Фрейра, которая считается мощным защитным рунескриптом, необходимым для защиты от кровных недоброжелателей. Именно эту руну часто использовали в магических обрядах для рождения здоровых детей.

Фото: https://pixabay.com/photos/eye-human-face-vision-look-person-321961/

Причины

Приобретенная колобома глаза может возникнуть только в результате сильной травмы. На врожденную форму влияет гораздо больше факторов. К примеру, ее вызывают системные пороки в развитии человека. Это может быть частичная трисомия, очаговая гипоплазия, синдром Дауна и др.

Учитывая то, что чаще всего патология возникает при рождении, следует сказать и про то, что может повлиять на эмбрион. Практически любые лицевые деформации происходят на фоне:

• употребления алкогольных напитков матерью, особенно на начальных этапах беременности;
• приема сильных наркотических средств будущей матерью, эти вещества оказывают мощный тератогенный эффект;
• генетической мутации по аутосомно-доминантному типу, обычно проявляется только у мальчиков.

Обратите внимание, что генетическая мутация происходит даже при наличии одного поврежденного гена. Многие взрослые люди могут даже не догадываться о том, что у них есть повреждения оболочки глаза. На начальной стадии заболевание не приносит какого-либо дискомфорта, а выемка имеет небольшой размер и без диагностического обследования становится незаметной.

Чаще всего колобома проявляется через одно поколение, поэтому предрасположенность к развитию болезни передается даже не от ближайших родителей.