Может ли возникнуть дальтонизм у женщин?

Почему болезнь называется «дальтонизм»?

Первооткрывателем недуга стал ученый из Англии Джон Дальтон. В 1790 году юноша увлекся изучением ботаники и в процессе знакомства с наукой осознал, что у него имеются проблемы с восприятием некоторых оттенков. Исследование цветков белой и желтой раскраски трудностей не вызывало, а вот с красными или розовыми растениями «дружба» у Джона не складывалась. Все они для него были единого синего цвета.

На тот момент ученому исполнилось двадцать шесть лет, до этого он даже не подозревал, что является «обладателем» редкого на тот момент, заболевания. У Дальтона было три брата, двое из них также не различали некоторые оттенки. А вот сестра была абсолютно здорова. Впервые термин «дальтонизм» появился в 1794 году, после того, как англичанин опубликовал научный трактат, посвященный проблеме цветовосприятия.

Дальтонизм у женщин

Отклонение в работе органа зрения может быть врожденным или приобретенным. Последнее развивается в результате механического повреждения глаза, травмы мозга или ряда тяжелых офтальмологических патологий.

Причина врожденного дальтонизма кроется в генетике, точнее, в аномалии Х-хромосомы, отвечающей за восприятие оттенков. Мужские клетки состоят из пары ХУ, поэтому при повреждении «икс» — гена, представители сильной половины человечества перестают различать цвета. А вот в состав женских клеток входит «набор» ХХ, т.е. если одна из хромосом повреждена, т.е. ее функции берется выполнять второй ген.

Варианты передачи патологии женщине

Дальтонизм у женщин развивается при следующих условиях:

1. 1. Отец болен данной патологией.
2. 2. Мать больна или здорова (но в последнем случае она обязательно должна носить дефектную Х-хромосому).

Варианты унаследования патологии в различных семьях:

1. 1. Если больны дальтонизмом отец и мать, то все дети, независимо от пола, будут иметь заболевание.
2. 2. Если отец болен, а мать здорова, то никто из следующего поколения не будет иметь болезнь, но все дочки будут носителями дефектной Х-хромосомы.
3. 3. Если отец здоров, а мать является носителем рецессивного гена, то все девочки будут здоровы, а мальчики с 50% вероятностью будут иметь дальтонизм (наиболее частый вариант).
4. 4. Если отец болен, а мать носитель «дефектной» хромосомы, то и девочки, и мальчики в такой семье имеют 50% вероятность унаследовать патологию.

Таким образом, женщины, также, как и мужчины, могут быть дальтониками, но вероятность проявления женской патологии значительно ниже.

Причины дальтонизма у женщин

Вызвать сбой в цветоощущении могут следующие факторы:

• Генетическая предрасположенность, связанная с передачей пораженной хромосомы от родителей ребёнку;
• Катаракта;
• Нарушение целостности структур головного мозга (травма или ушиб черепа);
• Повреждение сетчатой оболочки глаза;
• Заболевания, связанные с поражением ЦНС;
• Аномалии нервных окончаний, расположенных в зрительном аппарате.

Также спровоцировать развитие патологии может прием определенной группы медикаментов и нарушение работы глаз в связи с возрастными ограничениями.

Дальтонизм в некоторых случаях носит временный характер и проходит после приёма лекарственных препаратов, но это встречается крайне редко.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Типы заболевания

Выделяются четыре основные патологии, связанные с нарушенным цветоощущением, которые передаются по наследству:

• Аномальная трихромазия. Самый распространенный тип заболевания, именно с ним чаще всего пациенты обращаются к офтальмологам. У человека, страдающего от него, отсутствуют или повреждены несколько колбочек, отвечающих за восприятие разнообразных оттенков. Обычно люди с трихромазией видят все цвета, но неверно их идентифицируют;
• Дихромазия. Диагностируется при полном отсутствии какого-либо типа колбочек. Пациент различает оттенки благодаря пигментам, сохраненным в колбочках. В этом случае человек часто путает цвета;
• Синяя конусная монохромазия. Данная патология связана с отсутствием в системе зрительного аппарата колбочек, ответственных за восприятие красного и зеленого цвета. Аномалия передается только по наследству и поражает исключительно мужчин. Пациент с монохромазией не видит объекты, расположенные на удалении, ему приходится щуриться и всматриваться в них. Человек в этом случае воспринимает только синий цвет и его разнообразные оттенки;
• Ахромазия. Самый сложный тип патологии, пациент не различает никаких цветов. Его мозг видит весь окружающий мир в черно-белой гамме. Обычно у них помимо дальтонизма проявляются заболевания, связанные с поражением органа зрения. Люди с ахромазией читают только в очках, изображения видят размытыми. Они не переносят яркий свет, поскольку он вызывает болезненные и неприятные ощущения.

Вернуться к оглавлению

Дихромазия

При этой разновидности дальтонизма человек в состоянии отличать оттенки только двух спектров. Дихромазия встречаются чаще, чем палочковая или колбочковая монохромазия:

1. Тританопия. При этой редкой патологии (возникает менее чем у 1 % мужчин и женщин) неразличимы цвета сине-фиолетовой части спектра. Связано это с отсутствием в сетчатке цианолаба. Например, вместо синего и фиолетового цветов человек видит коричневый или серый. Острота зрения при этом не страдает. А вот лечению данный вид дальтонизма не подлежит.
2. Дейтеранопия — сниженная чувствительность к цветам зеленого спектра, связанная с недостатком пигмента хлоролаба, отвечающего за цветовосприятие зелено-желтой части спектра. Дейтераноп видит пылающий закат в сине-зеленом цвете, лучи заходящего солнца — синими, а солнечный диск выглядит зеленым. Листья на деревьях для него синие или грязно-коричневые. Дейтеранопия — распространенная форма дальтонизма у женщин
3. Протанопия — самый распространенный вид дихромазии. Она диагностируется у 8% мужчин и 0,5% женщин-дальтоников. Человек при этом не способен различить оттенки красного спектра, так как в сетчатке у него не хватает пигмента эритролаба или он полностью отсутствует. Так, разные оттенки зеленого протаноп различает как оранжевые (жёлто-красные), а пурпурный он видит как голубой. Однако не так давно людям, страдающим протанопией, были разрешены к выдаче водительские права категории А.

Безусловно, невозможность правильно различать цвета мешает в некоторых аспектах жизни. Но порой этот недостаток уравнивается другими способностями. К примеру, дейтеранопы прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям. По наследству может передаваться дальтонизм, виды которого мы перечислили выше. Врожденная его форма лечению не подлежит.

Патогенез

Давайте немного окунемся в школьные годы и вспомним некоторые факты из биологии. Мужская хромосома состоит из «элементов» Х и У, а женская имеет в своем составе две хромосомы типа Х. Если мать является носительницей поврежденного гена, она может передать болезнь своему сыну или дочери. Однако девочек аномалия поражает крайне редко.

Подобный феномен объясняется очень просто. Малышка получает по одной Х-хромосоме от мамы и папы. Если женщина передала младенцу «неправильный» ген, то зрение ребенка при этом развивается нормально, поскольку полноценно работает отцовская Х-хромосома. Однако, девчушка также становится носительницей патологии и может передать ее своим детям.

Если пораженная Х-хромосома достается мальчику, компенсировать его работу некому. Поскольку мужской геном содержит только один «икс».

Чтобы дальтонизм развился у женщины, она должна получить рецессивный ген от обоих родителей. Подобное возможно только в том случае, если отец малышки страдает от дальтонизма, а мать является носительницей пораженной хромосомы. Если болеет только папа, то малютке ничего не грозит. Поскольку работу поврежденного гена будет выполнять здоровый, полученный от мамы.

Дальтонизм относится к рецессивным симптомам, т.е. при наличии доминирующего гена он не проявляется. По этой причине нарушенное цветовосприятие по-прежнему остается редкой аномалией. Поскольку риск того, что мужчина – дальтоник встретит женщину – носительницу пораженной хромосомы, практически из области фантастики.

Почему женщины болеют дальтонизмом?

Врожденный дальтонизм обусловлен дефектом в Х-хромосоме. Такой дальтонизм передается от матери к ребенку. Это особенность организма, а не заболевание, в отличие от приобретенного.

Дальтонизм у женщин бывает в 10 раз реже, чем у мужчин. Женская пара хромосом состоит из двух хромосом X, а мужская — из хромосом X и Y. Получается, если дефект возникает у мужчины, ему нечем его компенсировать. А если нарушение происходит в одной X-хромосоме у женщин, он с лёгкостью может компенсироваться второй. Однако если дефект происходит сразу в обеих X-хромосомах, женщина тоже становится дальтоником.

Также дальтонизм может быть приобретённым в следствие следующих причин:

1. Естественное старение организма. Такая патология как катаракта (помутнение хрусталика) является провоцирующим фактором. В такой ситуации возникает не только цветовая слепота, но и близорукость (страдает зрение вдаль);
2. Травма, которая спровоцировала повреждение сетчатки или зрительного нерва;
3. Лечение некоторыми медикаментами. Ряд лекарственных средств негативно сказывается на системе зрения.

Симптомы дальтонизма у женщин

Болезнь у каждого пациента протекает индивидуально, различаясь по признакам. Но можно выделить несколько наиболее распространенных симптомов, встречающихся практически при всех типах дальтонизма:

• Снижение остроты зрения;
• Невосприимчивость красного и зеленого оттенка;
• Частые и неконтролируемые колебательные движения глаз, человек не может сфокусировать взор на объекте;
• Пациент не различает синий и зеленый цвет;
• Весь окружающий мир представлен в черно-белой гамме.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способов избавить человека от патологии. Поэтому дальтоникам приходится своими силами приспосабливаться к миру.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Осложнения и последствия

Из-за дальтонизма человек видит окружающий мир не таким, как его привыкли лицезреть люди с нормальным цветоощущением. Хотя чаще всего пациенты с нарушенным восприятием определенного цветового спектра даже не подозревают о развитии серьезной патологии.

Малыша с ранних лет учат различать многообразие оттенков, называя их конкретными словами, например, красный, синий и т.д. Дальтоники будут повторять все за другими детьми и называть листочки на дереве зелеными даже в том случае, если они для них таковыми не являются. Таким образом, в сознании ребенка останется тот факт, что небо голубое, а трава зеленая.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Диагностика дальтонизма у женщин

Для доктора не важен пол пациента, поэтому выявление патологии происходит идентичным образом у мужчин и дам. Если ваша работа требует идеального зрения, то проверку у окулиста придется проходить на регулярной основе.

Для диагностики дальтонизма используется одна из трех методик:

• Спектральный анализ;
• Пигментные таблицы;
• Электрофизиологический анализ.

Для спектрального способа применяют специальное оборудование, например, прибор Эбни или аномалоскопы Нагеля и Рабкина. В офтальмологии существует множество полихроматических таблиц для обнаружения дальтонизма, чаще всего они применяются вместе с фонарем Эдридж-Грина или аномалоскопом Демкиной.

Отечественные окулисты обычно используют методику Рабкина. Советский офтальмолог в 1936 году разработал табличку, содержащую двадцать семь основных и вспомогательных плакатов для полного анализа цветовосприятия. Каждый из них состоит из многочисленных точек, отличающихся по размеру и оттенкам. Если у пациента нет отклонений в работе глаз, он сможет рассмотреть в таблице геометрическую фигуру или цифру. Дальтоники же ничего не видят на плакате либо называют объект неправильно.

К таблицам прилагается подробная инструкция их использования. Плакаты показывают по очереди, располагая их на уровне глаз пациента, на расстояние один метр. На изучение каждой таблички отводится максимум семь секунд. Важно, чтобы освещение в помещении было не менее пятисот люкс.

Проверку проводят по очереди на каждом глазу. Во время процедуры доктор отмечает все ответы пациента в специальной карточке и после анализа полученных результатов, выносит вердикт. Вернуться к оглавлению

Дифференциальная диагностика

Методику используют для выявления врожденной аномалии. Также данный способ помогает обнаружить болезнь, развитие которой спровоцировано употреблением определенной группы медикаментов или поражением органа зрения (катаракта, глаукома и т.д.). Дифференциальную диагностику применяют для проверки профпригодности призывников.

Хроматическая периметрия используется при подозрении на поражение нервных окончаний, способное вызвать развитие дальтонизма. Электроретинография — эффективный способ, позволяющий выявить сбой в нарушении цветовосприятия, с помощью анализа функциональности пигментных колбочек, расположенных в органе зрения.

Лечение дальтонизма у женщин

Чаще всего «цветовая слепота» развивается в результате глазных заболеваний, поэтому терапия должна быть направлена на устранение первопричины. Восстановив полноценную работу ока, вы вернете нормальное цветовосприятие. В некоторых случаях приходится идти на крайние меры в виде хирургического вмешательства, например, при катаракте или глаукоме.

Излечить врожденную патологию на сегодняшний день нереально. Однако работа в этом направлении ведется достаточно активно, но пока эффективного способа не найдено.

Все чаще доктора пробуют скорректировать зрение с помощью контактных линз, изготовленных на основе неодима. Изделие покрывается тончайшим слоем уникального металла, что улучшает способность пациентов различать оттенки, страдающих от синей конусной монохромазии. При иных разновидностях аномалии результата от ношения линз не будет. К тому от подобной оптики падает острота зрения, и слегка искажается изображение.

Профилактика

Поскольку дальтонизм чаще всего является врожденной патологией, то о профилактических мероприятиях речь не ведется. Поскольку человек не способен бороться с тем, что заложено природой. Единственное, что могут сделать родители перед зачатием ребенка, это посетить доктора и выяснить свое цветоощущение, чтобы выяснить возможно ли появление на свет малыша-дальтоника.

Но даже если имеется риск рождения крохи с нарушенным цветовосприятием, это не повод отказываться от мысли стать мамой и папой. Просто периодически обследуйте его у окулиста, начиная с трех лет, когда чадо научится различать оттенки. Для проверки используется детская таблица от Рабкина.

Вернуться к оглавлению

Особенности повседневной жизни при дальтонизме

К сожалению, болезнь может стать непреодолимым препятствием на пути к мечте, например, если ребенок с малых лет планировал стать пилотом или доктором. В детстве проблемы с различением оттенков не доставляют практически никакого дискомфорта, в подростковом возрасте, когда приходится задумываться о выборе профессии, недуг вносит свои перспективы в жизненные планы.

Дальтоника никогда не допустят до должности, где необходимо не только острое зрение, но и правильное цветоощущение. Например, доктор, машинист, пилот. Практически нереально получить водительское удостоверение людям, имеющим отклонение в различии оттенков.

А пока ученые пытаются решить проблему нарушенного цветоощущения, приспособиться к жизни помогут следующие рекомендации:

• Если пациент страдает от ахромазии, ему стоит купить очки с затемненными стеклами, которые дополнительно оснащены боковыми щитками. Отсутствие яркого света повышает работоспособность колбочек;
• Приобретите корректирующую оптику с широкой оправой, она защитит глаза от интенсивного света.

Можно научиться жить с аномалией и ориентироваться не на цвета, а на расположение объектов и реакцию окружающих людей.