Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва

Физиологическая экскавация (норма) ДЗН встречается в трех видах:

• Небольшое углубление в центре.
• Расширенное углубление в центре.
• Углубление с темпоральным запалением.

Размерное соотношение диаметра диска с диаметром экскавации часто предопределено генетически и указывает на долевую часть в диаметре диска. Она измеряется, обычно, в горизонтальном и вертикальном меридианах и соотносится с площадью диска. Нейроретинальный поясок должен различаться по размеру, из-за различия его в обоих глазах. У больших ДЗН – большая площадь экскавации и соответственно, большее соотношение экскавации и диска. Вертикальное соотношение диаметра ДЗН к экскавации, в норме составляет 0,3 или меньше. Правда, в 2% случаев данное соотношение составляет 0,7 или больше и это вызывает подозрение, однако, не обязательно является патологией. Асимметричность в соотношении обоих глаз на 0,2 или более, до исключения диагноза глаукомы, также должна настораживать.

Нейроретинальный поясок локализуется в области между краем ДЗН и краем экскавации. Его цвет в норме — оранжевый или розовый, кроме того, ему присуща характерная конфигурация. Самая широкая его часть — нижняя, затем следует верхняя, далее носовая и височная (ISNT). Возникновение большой физиологической экскавации обусловлено несоответствием размеров склерального канала и количества нервных волокон, в норме остающееся постоянным. Патологическая экскавация вызывается необратимым уменьшением числа нервных волокон, кровеносных сосудов и глиальных клеток.

Кровеносные сосуды, входят в ДЗН центрально и затем назально смещаются. Для центральной артерии характерна более назальная локализация, чем для вены.

При необходимости более точного исследования возможных изменений в ДЗН, применяют офтальмоскопию на фоне средств, для временного расширения зрачка. С использованием щелевой лампы, регистрируется нормальная экскавация зрительного нерва, представляющая собой небольшую ямку в его центре. Такая физиологическая картина регистрируется практически в 75% случаев. При этом, примерно 25% здоровых людей такого углубления не имеют.

Строение

Иначе говоря, речь идет о деколорированной области в самом центре зрительного нерва. Отличается углубление отсутствием в своей структуре нервных клеток.

В процессе диагностики (при прямой офтальмоскопии) специалист определяет участок изгиба кровеносных сосудов – они пересекают диск зрительного нерва. В случае проведения альтернативной диагностики (обратной офтальмоскопии) ЭДЗН проявляется в виде бледного участка. Такой оттенок объясняется наличием тоненькой пластины-решетки и недостатком глиальных клеток.

Диаметральный показатель углубления зависит от размера диска. Так, при несущественном диаметре последнего бледная область также будет небольшой, поскольку наблюдается высокая плотность нервных волокон, выходящих из глазного яблока. Если диаметр диска большой, волокна теряют тонус – углубление увеличится.

Причины возникновения экскавации

Зона выхода глиальных волокон присутствует у всех людей. При офтальмоскопии она определяется как обесцвеченный круг различного диаметра с изгибом кровеносных сосудов, которые пересекают диск зрительного нерва. Исследуя глазное дно, офтальмолог определяет ее форму, ширину, размер. По изменению этих параметров врач может заподозрить болезнь. Размер зоны выхода нервных волокон напрямую связан с диаметром диска. Если у человека он большой, то физиологическая экскавация будет широкой. К разновидностям нормальной экскавации относят:

• маленькое углубление в центре диска;
• центральное расширение;
• экскавация с височным западением.

Высокое давление повреждает нерв.
К относительно редким причинам углубления диска относят его травматические повреждения (после черепно-мозговой травмы), различные неврологические отклонения, отек сосочка зрительного нерва, нейрооптикопатия, тромбоз или эмболия центральной вены сетчатки. Во всех этих случаях расширение зоны выхода нервных волокон сопровождается другими специфическими симптомами.

Симптомы

В некоторых случаях даже глаукоматозное явление обнаруживается абсолютно случайно, поскольку больной ни на что не жалуется. Однако на развитие патологического процесса (чаще всего речь идет о глаукоме) могут указывать следующие неприятные проявления:

• ощущения тяжести в зоне глаз;
• невыраженная болезненность;
• повышенная зрительная утомляемость;
• двоение перед глазами;
• ограничение поля видения;
• снижение зрения (особенно при плохом освещении);
• визуализация радужного круга в момент контакта глаза со светом;
• чувство чрезмерной увлажненности органа зрения.

По мере развития патологического процесса человек перестает ориентироваться в пространстве по причине ограничения зрительных полей. В запущенных случаях больному кажется, что он взирает на мир через трубу. Существенно ухудшается сумеречное зрение. Пациент практически ничего не видит в темноте.

Острое течение заболевания может вызвать у пациента сильный болевой синдром в области глаз, который перетекает в зону головы. У человека «подскакивает» температура, его знобит, тошнит, иногда открывается рвота. При пальпации орган зрения кажется очень твердым. Так проявляется обычно закрытоугольная глаукома в период обострения.

Диагностика

В процессе диагностики кондиции ЭДЗН применима методика офтальмоскопии.

Перед проведением подобного обследования пациенту закапывают глаза препаратом, приводящим к расширению зрачка. Таким методом обеспечиваются наилучшие условия для оценки состояния глазного дна.

В медицинской практике применимы три метода описываемого исследования:

1. Прямая офтальмоскопия. Пациент находится в затемненном помещении, в процессе обследования применяется традиционный офтальмоскоп.
2. Исследование с помощью офтальмоскопа-фонарика. Световой луч направляется на зрачок, специалист с помощью крошечных линз оборудования производит диагностику в увеличенном в 15 раз масштабе.
3. Непрямая офтальмоскопия. Пациент сидит или лежит. На голове у больного надет аппарат, его объектив размещен близко от глазной роговицы. Результат – перевернутое, увеличенное изображение глазного дна.
4. Офтальмоскопия с использованием щелевой лампы. Помогает получить тот же результат, что и в случае с обратной офтальмоскопией, только в увеличенном масштабе.

Лечение

Консервативные (прием медикаментов, аппаратная методика, гимнастика) и оперативные методы терапии подбираются для больного на основе данных, полученных при диагностике. Диск зрительного нерва может претерпевать патологические изменения из-за глаукомы, отека, тромбоза центральной вены сетчатки, нейропатии ДЗН и пр.

Таким образом, экскавация ДЗН не во всех случаях является патологическим проявлением. Грамотная оценка клинической картины производится посредством офтальмоскопии (различных ее методик). При обнаружении соответствующих заболеваний терапевтические мероприятия направлены на устранение основного недуга.

Дисплазия диска зрительного нерва

Описание

Термин «дисплазия диска зрительного нерва»
не является диагнозом, подобно определениям «гипоплазия зрительного нерва», «колобома диска зрительного нерва» и др. Данное определение скорее может трактоваться как описательное при обозначении деформаций диска зрительного нерва (рис. 13.42), которые не соответствуют четким диагностическим критериям, используемым для верификации указанных ранее аномалий диска зрительного нерва.

Различия между неспецифически «аномальным» диском и вдиспластичным» диском являются до некоторой степени произвольными. Достаточно часто появляются сообщения о новых типах дисплазий диска зрительного нерва, но по мере накопления информации о генетике и патогенезе этих состояний некоторые из них в последующем рассматриваются как отдельные нозологические формы. Например, при описании аномалии диска зрительного нерва термин «дисплазия» был использован M.Handmann (1929). Сейчас данная аномалия известна в литературе под названием синдром «вьюнка».

L.Barroso и соавт. (1991) описали троих детей с дисплазией диска зрительного нерва, характеризующейся уменьшением его диаметра, проминенцией и наличием множества секторальных цилиоретинальных артерий.

N.Mamalis и соавт. (1992) сообщили о троих пациентах из двух поколений одной семьи, у которых была выявлена своеобразная двусторонняя дисплазия диска зрительного нерва, характеризующаяся элевацией и нечеткостью его границ, изменениями формы, наличием незначительного количества эпипапиллярной глиальной ткани, экранирующей сосудистую воронку, и перипапиллярной атрофией (у одной пациентки). При ФАГ, эхографии и нейрорадиологических исследованиях друз диска зрительного нерва и интракраниальных изменений не обнаружено.

S.Hegab и S.M.Sheriff (1994) описали девочку с дисплазией зрительного нерва, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Диск зрительного нерва у пациентки имел овальную форму и был слегка вытянут в вертикальном направлении. Кроме того, отмечались инверсия центральных сосудов и гетеротопия макулы в носовую сторону.

Исходя из современных представлений, можно рассматривать в качестве вариантов дисплазии зрительного нерва такие состояния как расширение (увеличение) эксканации зрительного нерва (синдром расширенной экскавации), нередко наблюдаемое у детей с пренатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей различной этиологии, а также изменения диска зрительного нерва при некоторых наследственных мультисистемных заболеваниях (синдром Эикарди, синдром Рубинштейна — Тейби, папиллоренальный синдром и др.).

Синдром расширенной экскавации

Синдром расширенной экскавации — врожденная полиэтиологическая непрогрессирующая одно- или двусторонняя аномалия зрительного нерва, характеризующаяся значительным увеличением диаметра экскавации диска зрительного нерва (рис. 13.43). Нередко увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва сочетается с его деформацией и гетеротопией центральных сосудов сетчатки. Данная аномалия описана в литературе под названием «псевдоглаукоматозная экскавация», «псевдоглаукоматозная гипоплазия зрительного нерва».

Патогенез.
У
48 %
младенцев с пренатальными поражениями ЦНС, развившимися с
4
-й по
33
-ю неделю гестации на фоне гипоксически-ишемических, токсических или инфекционных осложнений беременности и вовлекающими постгеникулярные зрительные пути, наблюдается значительное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва. Необходимо отметить, что у
7 %
детей с пренатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей выявляется гипоплазия зрительного нерва.

При НСГ, КТ и МРТ у 41 %

детей с синдромом «расширенной экскавации» отмечается перивентрикулярная лейкомаляция (см. рис.13. 43, б, в), у
46 %
— вентрикуломегалия, порэнцефалия или кистозная дегенерация вещества мозга в проекции задних зрительных путей и/или первичной зрительной коры, обусловленные внутриутробными энцефалитами различной этиологии, гипоксическими, геморрагическими и токсическими осложнениями, у
13 %
— мальформации головного мозга (арахноидальные кисты, шизэнцефалия, голопрозэнцефалия, гидранэнцефалия).

Вероятно, расширение экскавации диска зрительного нерва, как и его гипоплазия, являются результатом ретроградной транссинаптической нейрональной дегенерации, обусловленной поражениями задних зрительных путей, развившимися на фоне пренатальных энцефалокластических процессов. В литературе описаны различные аномалии диска зрительного нерва (гипоплазия, колобома, синдром «вьюнка») у детей с пренатальными поражениями зрительных путей и мальформациями ЦНС различной этиологии (внутриутробные энцефалиты, компрессия супраселлярными новообразованиями и др.). Расширение экскавации диска зрительного нерва и гипоплазия зрительного нерва нередко определяют у пациентов с гвдранэнцефалией (рис. 13.44). Известно, что гидра нэн цефалия возможна у детей с пренатальним токсоплазмозом при инфицировании плода с 9

-й по
28
-ю неделю беременности вследствие инфаркта мозга в результате окклюзии супраклиноввдных отделов внутренних сонных артерий (см. рис. 13.44, б). Увеличение экскавации диска зрительного нерва отмечают также у детей с перивентрикулярной лейкомаляпией, синдромом Рубинштейна — Тейби, папиллоренальным синдромом.

При постнатнльных поражениях постгеникулярных зрительных путей изменений на глазном дне, как правило, не бывает, так как ретроградная транссинаптическая дегенерация ретиногеникулярных аксонов в постнатальном периоде не встречается. Таким образом, часто наблюдаемое у детей с пренатальной патологией ЦНС значительное увеличение (расширение) экскавации диска зрительного нерва может рассматриваться как вариант аномального развития переднего отрезка зрительного пути, индуцированный поражениями постгеникулярной локализации любой этиологии в пренатальном периоде.
Клинические проявления.

Аномалия чаще двусторонняя. Односторонние изменения иногда встречаются у пациентов с монолатеральными поражениями головного мозга в проекции задних зрительных путей. Отношение горизонтального диаметра экскавации к диаметру диска зрительного нерва варьирует от
0,64
до
0,89
(в среднем
0,77 ± 0,13
). У здоровых детей в раннем возрасте это соотношение составляет в среднем
0,38 ± 0,12
. Значительное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва выявляются уже при рождении ребенка. Расширение и углубление экскавации диска часто сочетаются с его деформацией, гетеротопией сосудистого пучка, штопорообразной извитостью артерий и вен, отсутствием дифференциации макулярного и фовеолярного рефлексов (см. рис. 13.44), что напоминает изменения, выявляемые у детей с гипоплазией зрительного нерва. При большом диаметре экскавации диск зрительного нерва выглядит диффузно бледным. При офтальмоскопии в бескрасном свете и оптической когерентной томографии могут определяться дефекты слоя нервных волокон сетчатки.

У большинства детей раннего возраста с синдромом расширенной экскавации выявляют косоглазие (приблизительно у 67 %

), нистагм (у
22 %
) и нарушения рефракции (у
47 %
). Врожденные изменения переднего отрезка глаза, стекловидного тела или сетчатки встречаются у
10—12 %
детей с синдромом расширенной экскавации.

У 80—85 %

детей с синдромом расширенной экскавации отмечают неврологическую симптоматику.

Зрительные функции.

Острота зрения у пациентов с синдромом расширенной экскавации варьирует от правильной светопроекции до
1,0.
При периметрии выявляются разнообразные изменения периферических границ поля зрения, тип которых определяется локализацией поражения по отношению к постгеникулярным зрительным путям (наружные коленчатые тела, зрительная лучистость, первичная зрительная кора): концентрическое сужение поля зрения с преимущественной депрессией нижнего полуполя, гомонимные гемианоптические и квадрантоптические дефекты, двусторонние гемианопсии с сохранением макулы и т.д.

Изменения пространственной контрастной чувствительности варьируют от незначительного снижения в области высоких пространственных частот до тотальной редукции во всем частотном диапазоне.

Электрофизиологические исследования.

ЭРГ у детей с синдромом расширенной экскавации обычно нормальная. У пациентов с нистагмом или сочетаниями изменениями диска зрительного нерва и сетчатки может регистрироваться субнормальная ЭРГ. При регистрации ЗВП от затылочного электрода, расположенного в точке, в ответ на ас пышку амплитуда и/или латентность РЮО изменены у
65 %
детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями постгеникулярных зрительных путей, при регистрации паттерн-реверсивных ЗВП — у
94 %
У детей с высокой остротой зрения и гемианоптическими дефектами и паче зрения амплитуд современные параметры ЗВП, регистрируемых от затылочного электрода, как правило, не изменены Для диагностики функциональных нарушений у этих пациентов используют метод регистрации ЗВП от двух латерально расположенных активных электродов или топографическое картирование ЗВП.

Нейрорадиологические исследования и НСГ.

У детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями ЦНС гигюксически-ишемической этиологии, родившихся до
34
-й недели гестации, преобладают изменения, вовлекающие зрительную лучистость, — дилатация тел, нижних и/или затылочных рогов боковых желудочков, сочетающаяся в ряде случаев с порэнцефалическими кистами Эти изменения выявляют обычно у недоношенных детей Преимущественное поражение перивентрикулярных структур у недоношенных детей обусловлено частым развитием перивентрикулярной лейкомаляции (рис 13.43, б), а также субэпендимальными и перивентрикулярными кровоизлияниями, источником которых является герминтативный матрикс (рис 13.45).

Локализация изменений в области затылочных рогов боковых желудочков объясняется неравномерной регрессией герминатипного матрикса, инволюция которого происходит вначале в области IV и Ш желудочков, а затем в области затылочных рогов боковых желудочков. Позднее у этих младенцев нередко развивается гидроцефалия (рис 13.46), при которой происходит поражение зрительных путей вследствие компрессии расширяющейся желудочковой системой, ишемических нарушений, а также деструктивных и атрофических процессов (например, у пациентов с так называемой гидроцефалией ex vacuo, при которой не происходит повышения внутричерепного давления).

Кроме того, у детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями ЦНС гипоксически-ишемической, инфекционной, токсической, травматической или генетической этиологии нередко выявляются поро¬ки развития головного мозга, вовлекающие наружные коленчатые тела, зрительную лучистость и/или корковые центры: арахноидальные кисты (рис. 13.47), агенезия мозолистого тела, ссгпооптнчсская диепяазкя, синдром Денди — Уокера, синдром Арнольда — Киари II типа, голопрозэн- цефалия (см. рис. 13.8), первичная порэнцефалия или шизэнцефалия (см. рис. 13.9), гидранэнцефалия (см. рис. 13.44, б) и др. Локализация и степень тяжести этих изменений зависит от гестационного возраста плода в момент поражения.

Дифференциальная диагностика.
Синдром расширенной экскавации необходимо дифференцировать от врожденной атрофии зрительного нерва, врожденной глаукомы, колобомы диска зрительного нерва. Кроме того, важно дифференцировать синдром расширенной экскавации у детей с внутриутробными поражениями ЦНС гипоксически-ишемической, токсической или инфекционной этиологии от похожих изменений диска зрительного нерва при наследственных мультисистемных заболеваниях (синдром Рубинштейна — Тейби, синдром Эикарди, папиллоренальный синдром.

Лечение.

Синдром расширенной экскавации является в большинстве случаев признаком внутриутробного поражения постгеникулярных зрительных путей, поэтому при реабилитации детей с этой аномалией используют те же методы, что и при лечении детей с врожденными поражениями задних зрительных путей (см. соответствующую главу данной монографии). У
87 %
детей раннего возраста с пренагальными поражениями постгеникулярных зрительных путей выявляют ассоциированную офтальмологическую патологию — косоглазие, нарушения рефракции (преимущественно миопический или гиперметропический астигматизм), нистагм и тд., что усложняет диагностику основного заболевания и отягощает его течение. В связи с высокой частотой рефракционных и глазодвигательных нарушений у детей с синдромом расширенной экскавации необходимо, наряду с медикаментозным и хирургическим лечением, с первых месяцев жизни назначать очковую коррекцию, дозированную окклюзию и плеоптику.

Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.