Пигментная дистрофия сетчатки (пигментный ретинит)

Точное значение термина «ретинит» – воспаление сетчатки. Однако этот собирательный термин на сегодняшний день не вполне корректен; многие специалисты считают его устаревшим, поскольку традиционно он включает ряд заболеваний, по своей сути не являющихся инфекционно-воспалительными (например, пигментный ретинит) и относящихся, строго говоря, к группе ретинопатий, т.е. невоспалительных патологий. Во избежание путаницы предлагаются различные классификации ретинитов, построенные, в частности, по этиологическому, причинно-следственному принципу.

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Справка! Пигментный ретинит наследуется по любой родительской линии. В зону риска попадают дети, рождённые в родственных браках.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

• больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
• 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
• 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

• меняется стекловидное тело;
• зрительный нерв имеет друзы;
• развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
• появление катаракты.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

Пути развития:

1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Виды пигментного ретинита

Основываясь на то, что пигментный ретинит развивается на генном уровне, ученые выделяют такие виды патологии:

• Аутосомно-доминантный. Зафиксирован как наиболее часто встречающийся вид отклонения. Его лечение дает положительный эффект.
• Аутосомно-рецессивный. Может протекать с осложнениями. По статистике на втором месте по частоте выявления.
• Сцепленный с Х-хромосомой. Выявляется в редких случаях. Очень трудно поддается лечению.

Пигментный ретинит подразделяют также на типичное и атипичное заболевание. Первый поражает систему палочек. Второй делится на такие формы болезни:

• Беспигментная. Протекает без скопления пигментных веществ в глазном дне.
• Секторальная подковообразная. Скопившийся в глазном дне пигмент распределяется в форме подковы в нижневисочной области. Характерно длительное проявление симптомов.
• Инвертированная или центральная. Пигмент скапливается в области колбочек и в центральной зоне сетчатки. При этом резко падает острота зрения.
• Белоточечная. В глазном дне образуется большое количество белых пигментных пятен.
• Наружная геморрагическая или ретинит Коатса. Заболевание протекает с изменениями в сосудистой оболочке сетчатки.

Пигментный ретинит – нарушение, наследуемое от любого из родителей. Риск его образования увеличивается, если в брачные узы вступают родственники. Что такое пигментный ретинит и основные его характеристики описаны здесь:

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

• аутосомно-доминантное наследование
• аутосомно-рецессивное наследование
• Х-сцепленный механизм наследования
• обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

• центральный
• безпигментный
• белоточечный
• псевдопигментный
• генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Выводы

1. Пигментный ретинит представляет собой наследственное нарушение зрения. Причина его появления – неправильное формирование ген.
2. Выделяют 4 вида заболевания в зависимости от пораженной хромосомы.
3. На ранних этапах признаки патологии практически незаметны, поэтому заболевание может проявить себя в любом возрасте.
4. Полностью избавиться от пигментного ретинита нельзя. А вот замедлить процессы угасания зрения вполне возможно. Если же игнорировать симптомы и не обращаться к офтальмологу, то пациент рискует полностью утратить способность видеть. Про женский дальтонизм узнайте в данном материале.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

• Периодическое снижение остроты зрения.
• Дезориентация в пространстве и темноте.
• Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
• Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
• Сужение периферического зрения.
• Искажение очертаний предметов.
• Образование слепых зон в поле зрения.
• Туннельное видение (сужение зрительного поля).
• Невосприимчивость оттенков синего цвета.

Внимание! Генные мутации влияют на состояние сосудов глаз, это вызывает разрушение колбочек, помутнение хрусталика, истончение склеры, отёк сетчатки.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

• сбор анамнеза близких родственников
• осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
• тестирование на цветовосприятие
• оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
• определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
• электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
• компьютерная томография
• молекулярно-генетические анализы

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

• Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
• Укрепление сосудистой стенки (рутин).
• Низкохолестериновая диета.
• Мочегонные средства при отёке сетчатки.
• Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

• Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
• Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
• Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом:

Примечания

1. ↑ 12
   Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa
   (неопр.)
   .
2. Koenekoop, R.K.; Loyer, Magali; Hand, Collette K; Al Mahdi, Huda; Dembinska, Olga; Beneish, Raquel; Racine, Julie; Rouleau, Guy A.
   Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 136, no. 4. — P. 678—668. — doi:10.1016/S0002-9394 (03)00331-3.
3. Farrar G.J., Kenna P.F., Humphries P.
   On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention (англ.) // The EMBO Journal (англ.)русск. : journal. — 2002. — March (vol. 21, no. 5). — P. 857—864. — doi:10.1093/emboj/21.5.857. — PMID 11867514.
4. Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Clin Genet 2013: 84: 132–141.
5. ↑ 12Hartong D.T., Berson E.L., Dryja T.P.
   Retinitis pigmentosa (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2006. — November (vol. 368, no. 9549). — P. 1795—1809. — doi:10.1016/S0140-6736 (06)69740-7. — PMID 17113430.
6. OMIM 268000
7. ↑ 12Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Dryja T.P.
   Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His) (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 109, no. 1). — P. 92—101. — doi:10.1001/archopht.1991.01080010094039. — PMID 1987956.
8. Senin I.I., Bosch L., Ramon E., et al.
   Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications (англ.)русск. : journal. — 2006. — October (vol. 349, no. 1). — P. 345—352. — doi:10.1016/j.bbrc.2006.08.048. — PMID 16934219.
9. Dryja T.P., McGee T.L., Reichel E., et al.
   A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1990. — January (vol. 343, no. 6256). — P. 364—366. — doi:10.1038/343364a0. — PMID 2137202.
10. Dryja T.P., McGee T.L., Hahn L.B., et al.
    Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 1990. — November (vol. 323, no. 19). — P. 1302—1307. — doi:10.1056/NEJM199011083231903. — PMID 2215617.
11. Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Weigel-DiFranco C., Dryja T.P.
    Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — May (vol. 111, no. 5). — P. 614—623. — PMID 2021172.
12. Inglehearn C.F., Bashir R., Lester D.H., Jay M., Bird A.C., Bhattacharya S.S.
    A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 48, no. 1). — P. 26—30. — PMID 1985460.
13. Oh, Kean T.; Weleber, RG; Lotery, A; Oh, DM; Billingslea, AM; Stone, E.M.
    Description of a New Mutation in Rhodopsin, Pro23Ala, and Comparison With Electroretinographic and Clinical Characteristics of the Pro23His Mutation (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 2000. — 1 September (vol. 118, no. 9). — P. 1269—1276. — doi:10.1001/archopht.118.9.1269. — PMID 10980774.
14. Berson, Eliot L.; Rosner, B; Sandberg, MA; Hayes, KC; Nicholson, BW; Weigel-DiFranco, C; Willett, W.
    A Randomized Trial of Vitamin A and Vitamin E Supplementation for Retinitis Pigmentosa (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1993. — 1 June (vol. 111, no. 6). — P. 761—772. — doi:10.1001/archopht.1993.01090060049022. — PMID 8512476.
15. Berson E.L.
    Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lecture (англ.) // Exp. Eye Res. : journal. — 2007. — Vol. 85, no. 1. — P. 7—14. — doi:10.1016/j.exer.2007.03.001. — PMID 17531222.This is not verified by many Doctors
16. Humayun, MS; Dorn, JD; da Cruz, L; Dagnelie, G; Sahel, JA; Stanga, PE; Cideciyan, AV; Duncan, JL; Eliott, D; Filley, E; Ho, AC; Santos, A; Safran, AB; Arditi, A; Del Priore, LV; Greenberg, RJ; Argus II Study, Group.
    Interim results from the international trial of Second Sight’s visual prosthesis (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2012. — April (vol. 119, no. 4). — P. 779—788. — doi:10.1016/j.ophtha.2011.09.028. — PMID 22244176.
17. FDA approves first retinal implant for rare eye disease (неопр.)
    . Reuters (14 февраля 2013). Дата обращения: 14 февраля 2013.
18. FDA approves first retinal implant for adults with rare genetic eye disease (неопр.)
    (недоступная ссылка). Food and Drug Administration (14 февраля 2013). Дата обращения: 5 января 2015. Архивировано 23 декабря 2014 года.
19. The blind may soon see again as science prepares to market high-tech cyborg eye (неопр.)
    .
    Daily Mail
    (9 февраля 2013). Дата обращения: 12 февраля 2013.
20. ‘First Bionic Eye’ Retinal Chip for Blind (29 июня 2013). Дата обращения 30 июня 2013.
21. Rush University Medical Center (2005-01-31). Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa
    . Пресс-релиз. Архивировано из первоисточника 8 февраля 2005. Проверено 2007-06-16.
22. MacLaren, RE; RA Pearson; A MacNeil; RH Douglas; TE Salt; M Akimoto; A Swaroop; JC Sowden; RR Ali.
    Retinal repair by transplantation of photoreceptor precursors (англ.) // Nature (journal) : journal. — 2006. — 9 November (vol. 444, no. 7116). — P. 203—207. — doi:10.1038/nature05161. — PMID 17093405.
23. Sato S., Omori Y., Katoh K., et al.
    Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation (англ.) // Nat. Neurosci. : journal. — 2008. — August (vol. 11, no. 8). — P. 923—931. — doi:10.1038/nn.2160. — PMID 18641643.
24. Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu July 24, 2008
25. Experiments show retinitis pigmentosa is treatable December 22, 2012
26. OASIS
27. THC May Slow Vision Loss From Retinitis Pigmentosa
28. Restoring Visual Function to Blind Mice with a Photoswitch that Exploits Electrophysiological Remodeling of Retinal Ganglion Cells: Neuron
29. Neil Fachie https://www.paralympics.org.uk/gb/athletes/neil-fachie Архивная копия от 31 августа 2012 на Wayback Machine
30. McDonald, Margie
    . Wheel turns a full circle as proud Lindy rides for two countries in Beijing, The Australian (31 мая 2008), С. 54. Дата обращения 1 февраля 2012.
31. CSI Cast: Jon Wellner (неопр.)
    . CBS. Дата обращения: 5 октября 2010.
32. Paumgarten, Nick
    Doh! Dept: The $40-Million Elbow
    (неопр.)
    . The New Yorker. Дата обращения: 13 августа 2012.
33. Interview with Metro Online (неопр.)
    . Дата обращения: 4 сентября 2006.