Гиперпигментация кожи — симптомы и лечение

Врачи-косметологи замечают неутешительную тенденцию: число людей, страдающих гиперпигментацией, неуклонно растет. Можно смело заявить, что гиперпигментация – бич нашего времени.

Несмотря на то, что пигментные пятна никак не сказывается на состоянии здоровья человека, не влияет на его образ жизни, они являются серьезным эстетическим недостатком, доставляющий человеку большой психологический дискомфорт. Пигментированные участки на лице создают непривлекательный внешний вид и могут быть причиной некоторых серьезных заболеваний. К тому же любой врач-косметолог знает, как трудно удалить пигментные пятна и вернуть лицу однородный цвет.

Классификация по типу наследования

Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки. Различают нижеследующие типы наследования дефектов.

Пигментная дегенерация сетчатки

Аутосомно-доминантное

При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка. Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут. Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.

Видео: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Аутосомно-рецессивное

Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:

• ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
• поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.

Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%). Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров. Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.

Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой

Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет. Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.

Причины развития

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время. Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии. Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:

1. Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации. Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.
2. Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения. Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».
3. Утрата остроты зрения. Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.
4. Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность. Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты. Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.

Видео: Пигментная дистрофия сетчатки

Этиология

Генетическая передача данной патологии происходит аутосомно-доминантно (от отца к сыну с проявлением в 1-м поколении), аутосомно-рецессивно (от обоих родителей, в 2 или 3 поколении) или благодаря сцеплению по Х-хромосоме (поражаются мужчины, которые являются друг другу родственниками по материнской линии).

Недуг способен проявиться как в детском или подростковом возрасте, так и в зрелости. В последнем случае у больных может развиться глаукома (заболевание, вызванное повышением внутриглазного давления), отек центральной части ретины или катаракта (помутнение хрусталика). В случае, если болезнь проявляется в детстве, лечение происходит более эффективно, нежели в зрелом возрасте. При абиотрофии ретины (сетчатки) в основном поражаются фоторецепторы, а именно – палочки, отвечающие за периферическое зрение. Выделяют такие типы патологии:

• Беспигментная абиотрофия сетчатки – данная патология характеризуется отсутствием заметных симптомов. Однако спустя время проявляются признаки, подобные нарушению, при котором присутствует пигментация сетчатки, то есть пигментная дистрофия сетчатки;
• Тапеторетинальная дегенерация – это общее название генетических дегенераций ретины, при которых нарушение в значительной степени связано с изменением пигментного эпителия;
• Желто-пятнистое глазное дно – это желтые или желтовато-белые пятна, которые обнаруживаются случайно при исследовании слоев сетчатки и глазного дна.

Нестандартные формы заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:

• Беспигментная форма

Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.

• Белоточечный ПР

По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.

• Псевдопигментный ретинит

Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.

Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.

• Секторальный пигментный ретинит

Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.

Видео: Как видит человек с пигментным ретинитом

Профилактика

В силу наследственности абиотрофии сетчатки предпринять какие-либо меры по предупреждению процесса дегенеративных изменений не представляется возможным. Можно лишь поспособствовать облегчению состояния больных, а для этого нужно как можно раньше выявить наличие патологического процесса, контролировать течение болезни, соблюдать рекомендации врача относительно лечения.

Пигментная дегенерация сетчатки является хроническим заболеванием, передающимся по наследству. Абиотрофия сетчатки глаза поражает людей, независимо от пола и национальности. Эта болезнь встречается очень редко. Исходя из этого, офтальмологи имеют недостаточно опыта, чтобы точно утверждать, от чего возникает тапеторетинальная абиотрофия сетчатки глаза.

В странах третьего мира больные ПДС вообще не обращаются к врачебной помощи и не обследуются. Чтобы понять всю опасность, которую представляет пигментная дегенерация сетчатки глаза для человека, остановимся на природе происхождения этого недуга.

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

• тип I

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

• тип II

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

• тип III

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Причины потери зрения

Поскольку такая патология, как пигментная абиотрофия сетчатки, исследована и изучена в недостаточной степени, офтальмологи не могут четко систематизировать предпосылки ее возникновения. Единственное, что достоверно установлено, — заболевание передается по наследству. Заложено оно на генном уровне и достается детям от одного или обоих родителей.

Ученым удалось установить, почему возникает пигментная прогрессирующая дистрофия сетчатки глаза, если близкие родственники не страдают подобной патологией.

К числу факторов, которые провоцируют ПДС у генетически здоровых людей, относится:

1. Нарушения роста плода в период беременности. Отклонения в развитии ребенка могут быть вызваны приемом алкоголя, курения, сильнодействующих лечебных препаратов. В ряде случаев болезнь является следствием сильного стресса у матери.
2. Травма головного мозга у взрослого человека. Причиной недуга может стать ранение, операция, сильный ушиб или перенесенный инсульт. Все это приводит к ухудшению кровоснабжения и обмена веществ.
3. Возраст. Со временем происходят износ сосудов, отмирание клеток и прочие патологические изменения в организме.
4. Воздействие радиации или отравляющих веществ. Из-за этого в организме происходят мутации, вызывающие изменения структуры ДНК и отдельных генов.

Диагностика

Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:

1. Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
2. Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
3. Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
4. ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
5. Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
6. Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
7. Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.

Глаз с пигментным ретинитом и глаз в норме

Почему нужно обращаться в

Больные люди нередко сталкиваются с ситуацией, когда болезнь прогрессирует, а местные клиники не могут оказать им услуги высокого уровня, что может привести к потере зрения. Мы по праву считаем себя лидерами на рынке организации медицинских услуг и гарантируем:

• быстрое решение всех вопросов, связанных с диагностикой и лечением;
• подбор лучших вариантов клиник исходя из ваших финансовых возможностей;
• только высококлассных врачей-офтальмологов с опытом научной и практической деятельности;
• максимально комфортные условия для пациентов: организацию онлайн-консультаций, поддержку информационной службы, личного куратора и гибкое ценообразование.

Мы даем гарантии высокого качества сервиса и медицинских услуг, компетенции специалистов и надежного результата!

Лечение

В силу сложности регенерации разрушенных дегенеративными процессами клеток сетчатки при ПР, эффективных методов лечения данного заболевания не имеется. В этом направлении ведутся непрерывные исследования, дающие надежду, что в ближайшем будущем будут найдены приемы коррекции. Перспективные результаты получены в области генной инженерии, но, в данное время, они находятся на стадии разработки.

В современной клинической практике используется преимущественно симптоматическая терапия. Основное направление лечения — нормализация кровообращения и метаболических процессов в тканях глаза, способствующих замедлению дегенеративных процессов при ПР.

Программа лечения пациентов составляется строго индивидуально, что зависит от стадии болезни и особенностей течения заболевания.

Медикаментозная терапия

Наиболее часто используемые группы средств:

• сосудорасширяющие (Нигексин, Coplamin, Дибазол);
• препараты, улучшающие трофику тканей (Тауфон, Милдронат);
• стимуляторы репарации тканей (Ретилаламин);
• витамины, стимулирующие обмен веществ (ниацин, тиамин, рибофлавин, пантенол, пиридоксин, биотин, цианокобаламин);
• регулятор обмена нуклеотидов, иммуномодулятор (Энкад).

Препараты улучшающие трофику тканей Тауфон и Милдронат

Физиолечение

Направлено на улучшение кровоснабжение тканей в глазной области, активизацию восстановительных процессов в сетчатой оболочке. Используют:

• электростимуляцию низкочастотным током;
• магниторезонансную терапию;
• озонотерапию;
• цветотерапию.

Оперативное вмешательство

Инвазивные манипуляции используются для улучшения остроты зрения при наличии катаракты. Существуют методики по трансплантации собственных волокон глазных мышц больного под супрахориоидальное пространство. Это способствует восстановлению кровотока и улучшает функциональную способность фоторецепторов.

Пигментная дегенерации сетчатки — весомая проблема, имеющая нарастающий характер. При обнаружении первых подозрений и наличии негативной наследственности, необходимо незамедлительно осуществить диагностическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет назначенное лечение.

Процесс диагностирования и последующее лечение

Для того чтобы выявить дистрофию сетчатки, лечение которой затягивать категорически нельзя, необходимо совершить офтальмологические процедуры осмотра, предполагающие процесс, исследующий глазное дно пациента, обследование электрофизиологическое, а также ультразвуковое исследование. Все это позволяет получить полную информацию о состоянии сетчатой оболочки и зрительного нерва. Проведение необходимых лабораторных анализов расскажет о том, каким образом протекают обменные процессы.Первоначально диагностированнная дистрофия сетчатки глаза лечение предполагает с помощью лекарственных препаратов, действие которых направлено на укрепление и расширение кровеносных сосудов. Кроме того, рекомендуются средства, стимулирующие качественное улучшение обмена веществ в организме. Как правило, назначают комплекс витаминов и минералов в сочетании с лекарственными средствами, направленными на улучшение кровоснабжения.

Применяются методики, стимулирующие обменные процессы, деятельность которых нарушила дистрофия сетчатки глаза. Лечение лазером является весьма результативным. В терапии используются методы лазерной коагуляции и фотодинамической терапии.

Основой фотодинамического лечения являются инъекции фотосенсибилизаторов, которые предупреждают развитие болезни, связывая белки сосудов, имеющих патологию.

Терапия лазером заключается в прижигании патологических сосудов. Метод препятствует распространению данного заболевания, но под воздействием лазера образуется ожог, формирующий рубец. Участок, на который пришлось воздействие лазером, теряет зрение.

При лечении пигментной дегенерации используются обычно физиотерапевтические методы: электро- и магнитостимуляция тканей, однако показатель эффективности такого лечения не слишком высок.

Иногда может быть использована вазореконструктивная операция, которая положительно сказывается на кровообращении сетчатой оболочки. Дополнительно может применяться диетотерапия и комплексный прием витаминов.

Нередко дистрофия бывает спровоцирована близорукостью, тогда может быть использован аргоновый лазер, укрепляющий сетчатку.

Лазер — универсальный инструмент, открывающий множество возможностей в современной офтальмологии. При его воздействии происходит резкое возрастание температуры и улучшается свертывание (коагуляции) ткани.

Операционная процедура происходит без крови. При ее осуществлении на глаз пациента надевают специальную линзу с отражающим эффектом, которая позволяет лазеру полностью проникать в глаз.

Пациентам с дистрофией сетчатки показано носить солнцезащитные очки и исключить вредные привычки.

Центральная дистрофия сетчатки глаза, имеющая влажную форму, предполагает вмешательство с целью устранения скопившейся жидкости. Современная методика лечения предлагает вживление имплантатов, останавливающих дальнейшее развитие болезни.Довольно серьезный дефект представляет собой дистрофия сетчатки глаза. Лечение поэтому требуется квалифицированное и безотлагательное.

Краткая анатомия

Желтое пятно располагается на задней части органа зрения. Оно локализуется непосредственной близости зрительного нерва с височной стороны. Фовеа является самой чувствительной областью сетчатой оболочки глаза. Именно она обеспечивает человеку центральное зрение и способность различать цвета и мелкие детали. В этой части локализуются колбочки, специальные фоторецепторные клетки.

Макулярная область имеет свои анатомические особенности:

• отсутствие сосудов: световые лучи беспрепятственно проходят к фоторецепторам;
• наличие в этой части исключительно колбочек. Свет фокусируется на светочувствительных клетках;
• наличие особой связи колбочек с прочими клетками. Каждая из их связана с одной биполярной и одной ганглиозной клетками. Благодаря этому световое раздражение быстро передается по зрительным волокнам нервов.

Свою необычную окраску макула получила благодаря своему составу. Оно включает лютеин, зеаксантин, каротиноиды растительного происхождения.

Строение глаза